Il termine medico ‘fibrosi’ indica l’anomala formazione di tessuto connettivo-fibroso in un organo o in un tessuto del corpo umano. Può essere per esempio polmonare, cardiaca, nefrogenica sistemica e, appunto, cistica.

In quest’ultimo caso, si tratta della malattia genetica grave più diffusa, una patologia multiorgano che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e l’apparato digerente.Viene causata dall’alterazione di un gene - chiamato CFTR - che determina la produzione di muco eccessivamente denso che ostruisce i bronchi e il pancreas causando infezioni e impedendo la digestione.

Il monitoraggio

Il monitoraggio, dal punto di vista numerico, dei soggetti affetti da questa patologia irreversibile è il Registro italiano fibrosi cistica (Rifc); i comitati tecnico e scientifico afferenti al Registro pubblicano un apposito report per segnalare i dati più significativi sullo stato della popolazione italiana afflitta da fibrosi cistica. Di recente, sono stati pubblicate le cifre relative agli anni 2019 e 2020; i dati sono relativi ai pazienti seguiti presso i centri regionali di riferimento e i centri di supporto per la fibrosi cistica, per un totale di 29 centri in Italia a quasi totale copertura della rete assistenziale nazionale. Nel 2019, i pazienti registrati erano 5.585, mentre nel 2020 erano 5.801; per avere un ordine di grandezza, si tratta di 9,36 soggetti ogni 100mila residenti in Italia.

L’età media è leggermente aumentata; 21,6 anni nel 2019, 22,4 l’anno successivo, con una prevalenza del sesso maschile e dei pazienti maggiorenni che rappresentano il 60,5% del totale delle persone affette da questa patologia. Analizzando invece i dati relativi alla fascia under 18, tra le informazioni contenute nel report 2019-2020 emerge che il 91,3% dei pazienti di età compresa tra i 6 e i 17 nani presenta una funzionalità respiratoria nella norma, mentre è gravemente compromessa nello 0,7% dei casi. Purtroppo la percentuale aumenta in maniera direttamente proporzionale con l’età: nel 75,5% dei casi nelle persone tra 18 e 21 anni, la respirazione è compromessa. Quest’aspetto rappresenta una causa-effetto: la respirazione è compromessa a causa della fibrosi cistica, la cui morte sopraggiunge soprattutto per insufficienza respiratoria: 51,43% dei casi nel 2019, 31,25% nel 2020. Al secondo posto ci sono cause non inerenti alla fibrosi cistica (22.86% e 25% rispettivamente nei due anni) e complicanze post trapianto (rispettivamente il 17,14 nel 2019 e il 37,5% nel 2020). Considerato il biennio 2019-2020, sono deceduti 51 pazienti (28 maschi e 23 femmine), di cui 4 decessi tra i pazienti di età inferiore ai 18 anni; l’età mediana del decesso è stata di 35,7 anni nel 2019 e di 39 anni nel 2020.

Cause ed effetti

Come si può - drammaticamente - notare dalle statistiche di cui sopra, l’età dei decessi non è assolutamente elevata. Purtroppo, infatti, in linea generale le persone affette da fibrosi cistica hanno un’aspettativa di vita intorno ai 40 anni. Nonostante la terapia della malattia abbia avuto un notevole sviluppo nell’arco di questi ultimi anni, la medicina non può affermare che per essa sia stata trovata una cura. Come accennato, la malattia si manifesta in un individuo che ha ereditato due coppie alterate (mutate) del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), una per ogni genitore. Il gene codifica la sintesi dell’omonima proteina, la quale in condizioni normali regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una coppia alterata del gene CFTR sono considerati ‘portatori sani’ e, come tali, non manifestano la patologia ma possono trasmettere ai figli il gene difettoso nel rapporto di 1 probabilità su 4. La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che coinvolge diversi organi e tutte le ghiandole a secrezione mucosa.

Tra i sintomi legati alla malattia vi sono: tosse persistente (dapprima secca, poi grassa); respiro sibilante e affanno; infezioni bronchiali e polmonari frequenti; diarrea cronica, oppure ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e ripetute in età adolescenziale e adulta; scarso accrescimento dei valori del peso e dell’ altezza e, infine, sudorazione salata.

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Vivere la malattia senza la solitudine: affrontare insieme il quotidiano aiuta pazienti e familiari

Dover affrontare una patologia come la fibrosi cistica con il supporto e il sostegno di altre persone può sicuramente fare la differenza. Sposando questa idea di fondo, quasi quarant'anni fa (nel 1985, per la precisione) è nata la Lega italiana fibrosi cistica su impulso di un gruppo di genitori che, unendosi, speravano di sentirsi meno soli. La realtà ingloba i familiari ma anche i pazienti stessi e opera su tutto il territorio nazionale a stretto contatto con i Centri di cura regionali, con l'obiettivo di raggiungere tutte le persone affette da questa malattia genetica. Il passo successivo è, insieme con esse e i loro familiari, garantire un miglioramento delle cure disponibili, delle opportunità sociali, dei diritti e degli interessi giuridici: di fatto, migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle persone a loro care, supportandoli nella gestione della malattia ed eliminando gli ostacoli medici, burocratici e sociali che appesantiscono e rendono ancora più difficile la situazione che stanno vivendo. Va ricordato che, dal punto di vista giuridico, nel 1992 la Legge quadro 104/92 "per l'assistenza, l'integrazione sociale e di diritti di persone con handicap" inserisce l'obbligo dello screening neonatale per la fibrosi cistica, che si effettua attraverso un test basato sul dosaggio dell'enzima tripsina, effettuato sulla goccia di sangue prelevato dal tallone nelle prime 72 ore di vita del neonato. L'anno  successivo, nel 1993, entra in vigore la Legge n.548 in merito alle "disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica" ed è invece del 1994 la nascita dei Centri di cura regionali per la fibrosi cistica. Un percorso lungo, complesso che ha condotto a traguardi basilari per la vita delle persone che hanno questa patologia, così come per le loro famiglie.

Le sedi e gli obiettivi della Onlus 

Le attività portate avanti dalla Lega nel corso di questi quattro decenni sono molteplici: rappresentare i pazienti e le famiglie di fronte alle istituzioni e associazioni nazionali che si occupano di tematiche affini; promuovere e sviluppare la ricerca scientifica come base imprescindibile per raggiungere il risultato di una cura efficace; migliorare l'accesso alle cure e, infine, incoraggiare l'inserimento scolastico, lavorativo e sociale delle persone affette da fibrosi cistica al fine di creare le premesse per migliorare la qualità della vita. Quest'ultimo aspetto rappresenta l'elemento centrale e fondante della "vision" della Lega. In Sardegna, esistono il Centro fibrosi cistica di Cagliari, il Centro di supporto di Alghero (presso l'ospedale civile) e la sede regionale sarda della Lega italiana fibrosi cistica a Cagliari. A livello nazionale, l'associazione è presente su tutto il territorio in maniera capillare, grazie alle 21 sedi regionali.

I dieci anni del Forum

Nel 2022, la Lega italiana fibrosi cistica ha tagliato un altro importante traguardo: la decima edizione del Forum italiano sulla fibrosi cistica, nato per condividere idee ed esperienze e creare un confronto proficuo tra esperti. Nelle passate edizioni, il Forum aveva trattato tematiche quali le prospettive di vita e di cura per le persone malate (2018), i nuovi modelli assistenziali in fibrosi cistica (2021) e il futuro della fibrosi cistica (nel 2020). Ogni anno, l'associazione deposita il proprio bilancio sociale (scaricabile all'indirizzo www.fibrosicistica.it).  Dalla lettura del documento si evince che i pazienti nel mondo sono 100mila, di cui 5mila in Italia e 200 i nuovi casi ogni anno.

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La testimonianza: l’avventura epica di Alessandro

Viene definito - a ragione - un "ragazzo fuori dal comune". È il 36enne marchigiano Alessandro Gattafoni, affetto da fibrosi cistica dall'età di 4 mesi e protagonista della traversata adriatica "125 miglia per un respiro" realizzata con il patrocinio della Regione Marche e della Federazione italiana canoa kayak.

Un ragazzo, papà e marito che, impugnando la pagaia, ha percorso appunto 125 miglia navigando nelle acque aperte italiane. L'avventura targata 2022 (seguita e documentata anche dalla Lega italiana fibrosi cistica) era iniziata il 23 giugno partendo da Civitanova Marche per arrivare sino a Trieste, facendo tappa ad Ancona, Cesenatico, Venezia e Bibione. L'obiettivo è evidente: lanciare un messaggio di speranza e di rivalsa - "è possibile" - e, al tempo stesso, sensibilizzare e informare la cittadinanza rispetto a questa patologia genetica così grave eppure ancora così poco conosciuta. Oltre che, naturalmente, essere da esempio per chi è malato come lui. L'olimpionico di canoa Daniele Scarpa e la campionessa paralimpica di tiro con l'arco Sandra Truccolo hanno seguito - a bordo della loro imbarcazione Désire - il viaggio di Alessandro Gattafoni miglia dopo miglia.

Grande entusiasmo e sostegno

Com'era naturale che fosse, la campagna ha attirato l'attenzione di moltissime persone: a ogni arrivo, Alessandro Gattafoni è stato accolto da un vero e proprio comitato composto da rappresentanti delle istituzioni e della cittadinanza, giornalisti e amici; a Venezia, addirittura, è stato affiancato dai gondolieri durante la navigazione lungo il Canal Grande.

La campagna non ha lasciato indifferente nemmeno il gruppo musicale Rio che, in occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica (che si celebra l'8 settembre), l'ha raccontata attraverso il brano musicale "Naufrago", nato da un concept di Fabio Mora e Luca Santini con il contributo di Andrea Foglia e Antonio Guarini, vice presidente della Lega.

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