Sopravvissuta a 12 diversi tumori, cinque dei quali maligni. L’incredibile caso di una 36enne spagnola è stato descritto sulla rivista Science Advances dai ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio) in Spagna. Tutti i tumori erano causati da un mix di mutazioni genetiche ereditarie che era ritenuto incompatibile con la vita.

Uno studio che potrebbe aprire la strada a nuove tecniche di diagnosi precoce e a nuove terapie per risvegliare il sistema immunitario contro il cancro.

“Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie”, ammette il biologo del Cnio Marcos Malumbres.

Una storia che ha lasciato a bocca aperta gli stessi medici e ricercatori. La donna ha sviluppato il suo primo tumore già nell’infanzia, ne sono seguiti diversi altri a distanza di qualche anno l’uno dall’altro. In 36 anni di vita gliene sono stati diagnosticati 12 in varie parti del corpo, cinque dei quali maligni.

Una volta giunta al Centro di ricerca Cnio, è stata sottoposta al sequenziamento dei geni che sono solitamente coinvolti nelle forme ereditarie di tumore, ma non è stata trovata alcuna mutazione. Si è dunque passati a sequenziare l'intero genoma ed è così che sono emerse delle anomalie in un gene cruciale per la divisione delle cellule: si tratta del gene MAD1L1, la cui mutazione comporta l'alterazione del numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie (una condizione tipica di molti tumori). La paziente aveva mutata sia la copia del gene ricevuta dalla madre sia quella trasmessa dal padre: una condizione mai riscontrata al mondo e che, riprodotta negli animali di laboratorio, ha determinato la morte già nella fase embrionale.

Un aspetto che ha molto sorpreso i ricercatori è che i 5 tumori maligni sono tutti scomparsi in modo relativamente facile. Si ipotizza che “la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule che ha aiutato i tumori a sparire”.

Ed è proprio la scoperta che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi uno degli aspetti più importanti di questo studio, “che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro, considerando che il 70% dei tumori presenta anomalie nel numero di cromosomi”.

Per studiare la donna i ricercatori spagnoli hanno usato una tecnologia che permette di analizzare migliaia di cellule del sangue singolarmente, una per una, per valutare i geni accesi. Tecnica che consente di individuare la rapida proliferazione di cellule che potrebbe segnalare lo sviluppo di un tumore rendendolo così diagnosticabile prima della comparsa di sintomi o alterazioni negli esami clinici.

(Unioneonline/L)

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