Fibrosi cistica, ogni anno 200 nuovi casi: speranze con l'editing del dna

È la più frequente fra le malattie rare e fa registrare ogni anno circa 200 nuovi casi: parliamo della fibrosi cistica, di cui il 4% della popolazione ne è - spesso inconsapevolmente - portatore sano.

Si tratta di una malattia dovuta a un'alterazione genetica. Chi nasce malato, ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato. Il piccolo si troverà a fare i conti con secrezioni di molti organi alterate, che ne porteranno al danneggiamento, a causa di gravi infezioni e infiammazioni, già in giovane età.

TERAPIE - "Le terapie oggi a disposizione - afferma Susanna Esposito, ordinario di Pediatria all'Università degli Studi di Perugia - hanno portato ad importanti benefici clinici che permettono ai pazienti una sopravvivenza media che supera i 40 anni di età e una migliore qualità di vita. Tra le scoperte più importanti, quella dell'individuazione di potenziatori e correttori del gene Cftr che ha portato a migliorare significativamente la funzionalità respiratoria e la qualità della vita dei pazienti con fibrosi cistica. C'è poi il nuovo sistema di terapia genica chiamato 'editing' molecolare, il quale prevede, anziché inserire nelle cellule il gene normale come nella terapia genica tradizionale, la correzione diretta del gene difettoso. Definita da alcuni come 'chirurgia molecolare', questa metodologia appare promettente nella terapia delle malattie genetiche in cui il gene è unico e le mutazioni sono note".

APPROCCIO CLINICO - Per quanto riguarda l'approccio clinico pratico, va poi ricordato che circa il 60% dei pazienti affetti da fibrosi cistica contrae un'infezione da Aspergillus fumigatus, un fungo associato ad un rapido declino della funzione polmonare, e metà di questi pazienti ha meno di 18 anni. Proprio per approfondire il ruolo di questa infezione, nella Clinica pediatrica dell'Università di Perugia sono in corso due studi. Il primo ha come obiettivi l'ottimizzazione della metodologia di rilevazione di "A. fumigatus" e l'identificazione di biomarcatori utili per la pratica clinica che permettano di stratificare i pazienti con fibrosi cistica e infezione da A. fumigatus così da sviluppare un trattamento personalizzato. Il secondo studio è invece finalizzato a comprendere come il trattamento a base dell'antimicotico posaconazolo possa preservare la funzione polmonare grazie all'eliminazione dell'infezione e alla riduzione dell'infiammazione".