Un’etimologia chiara, legata al passato e alle prime scoperte sulla patologia. Il termine talassemia deriva infatti dalla parole greca che sta per mare (thalassa) unita al suffisso -emia (sangue): la prima variante conosciuta fu infatti quella mediterranea, ma non si tratta dell’unica tipologia di questa malattia ereditaria che comporta una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue.

L’emoglobina

Le persone affette da talassemia presentano una o più mutazioni nei geni codificanti per una o più catene globiniche e finiscono per avere dei disordini nella produzione di emoglobina. Questa anomalia nella produzione si ripercuote sulla funzionalità dei globuli rossi e determina la carenza di ossigeno nell’organismo. Ecco perché i talassemici sono anemici e presentano una serie di sintomi collegati - tra cui debolezza, fatica e pallore - più o meno gravi a seconda del tipo di mutazioni e di talassemia. Ma in cosa consiste l’emoglobina?

La molecola dell’emoglobina è costituita da 4 “globine”, ovvero delle proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro. Nelle persone adulte, si presentano tre tipi di emoglobina: la A (HbA), formata da due catene alfa e due catene beta di globine, che rappresenta più del 90% dell’emoglobina presente nei globuli rossi; la A2 (HbA2), costituita da due catene alfa e due catene delta di globine, che costituisce il 2,5% del totale dell’emoglobina presente nel corpo; e l’emoglobina fetale (HbF), costituita da due catene alfa e da due catene gamma di globine. Questa tipologia di globina è presente nella vita fetale e viene sostituita subito dopo la nascita dall’emoglobina A: nell’adulto ne rimangono solo poche tracce.

Le tipologie

Esistono due tipologie principali di talassemia: alfa talassemia e beta talassemia (quest’ultima è la variante conosciuta come anemia mediterranea). La prima si suddivide a sua volta in quattro tipologie in base al numero dei geni coinvolti e in ordine crescente di gravità: portatore sano, tratto alfa talassemico, malattia da Emoglobina H e Alfa Talassemia Major. L’alfa talassemia si riscontra in misura maggiore in individui originari del sud-est asiatico, della Cina meridionale, del Medio Oriente, dell’India, dell’Africa e del Mediterraneo.

La beta talassemia si deve invece a mutazioni in uno o in entrambi i geni che codificano per la beta globina. Sono state identificate più di 250 mutazioni, ma solo 20 sono le più comuni. È più frequente nei paesi mediterranei, nell’Africa e nel sud-est asiatico. In Italia, trova la sua area di maggiore diffusione in Sardegna e in Sicilia, oltre che nell’area del cosiddetto Delta Padano (province di Rovigo e Ferrara).

La sintomatologia

La sintomatologia della talassemia è molto legata all’età in cui si manifesta e alla gravità della condizione. Per il soggetto che crede di esserne affetto è fondamentale saper riconoscere questi sintomi e riferirli correttamente al proprio medico, che indirizzerà poi il paziente a uno specialista per la diagnosi vera e propria. Nei casi più gravi di talassemia, i disturbi si manifestano molto presto, spesso subito dopo la nascita; in quelli più leggeri, invece, possono emergere più tardi, nel corso dell’adolescenza o una volta raggiunta l’età adulta.

I portatori sani solitamente non hanno sintomi rilevanti.

La conseguenza più comune nelle forme più gravi di talassemia è l’anemia, ovvero quella condizione in cui il numero di globuli rossi non è sufficiente a trasportare abbastanza ossigeno per soddisfare le necessità dei diversi tessuti.

Solitamente le persone affette manifestano affaticamento, mancanza di fiato, palpitazioni e viso pallido. Nei casi più gravi occorre intervenire con frequenti trasfusioni di sangue. La patologia provoca un eccesso dei livelli di ferro nel corpo dovuto proprio alle trasfusioni. Tale surplus può portare a problemi al cuore, all’ingrossamento del fegato e alla cirrosi epatica e a bassi livelli di ormoni (sia maschili che femminili). Esistono poi altri sintomi frequenti che non devono essere mai sottovalutati: la comparsa dei calcoli biliari, il calo della fertilità, un ritardo della crescita durante l’infanzia.

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