SALUTE

la scoperta

Un gene modificato responsabile dell'emicrania

Lo studio dell'Università di Barcellona
foto pixabay
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Sono circa 15 milioni gli italiani che soffrono di emicrania. Si tratta in prevalenza di donne (il rapporto è di 3 a 1 rispetto agli uomini) che hanno tra i 40 e i 50 anni.

Il mal di testa si presenza di norma come un dolore unilaterale, con intensità moderata o severa, che peggiora con sforzi fisici e col movimento, ed è spesso associato a nausea e vomito.

La durata può variare tra i 10 e i 60 minuti.

Un recente rapporto divulgato dall'Istituto Superiore di Sanità spiega che "l'emicrania è una malattia neurovascolare a carattere familiare con base verosimilmente genetica. Le ricerche condotte sino a oggi testimoniano il coinvolgimento di almeno 38 geni di suscettibilità. La sua caratteristica tipica è di convertire in dolore gli stimoli non dolorosi quali lo stress, le variazioni ormonali femminili, i cambi climatici, le irregolarità del ritmo sonno-veglia, il digiuno. Essa spesso si associa ad altre patologie quali epilessia, sindromi dolorose croniche, disturbi dello spettro affettivo, allergie, asma e patologie circolatorie".

Uno studio pubblicato sulla rivista Neuron effettuato da un team di ricercatori dell'Istituto di Neuroscienze dell'università di Barcellona conferma inoltre la natura genetica del meccanismo alla base dello scatenarsi dell'emicrania con aura.

Gli scienziati hanno individuato una mutazione nel gene che codifica il canale ionico detto Tresk, responsabile dell'irritabilità elettrica dei neuroni: "Questa mutazione - spiegano - provoca un malfunzionamento di alcuni neuroni. Ciò porta a un aumento dell'attività neuronale e, dunque, al dolore tipico dell'emicrania. Contemporaneamente - si legge ancora - la stessa mutazione del gene genera un'altra proteina alterata che influenza la funzione fisiologica di altri canali ionici, tra cui Trek1. Ciò vale soprattutto per l'emicrania con aura, ossia la cefalea preceduta da sintomi neurologici transitori che di norma si accompagna a nausea, intorpidimento, sensibilità maggiore a suoni e luce, abbassamento della vista e all'alterazione parziale del campo visivo".

Sul fronte delle nuove cure, secondo il neurologo spagnolo Xavier Gasull Casanova, "molte delle cause genetiche e dei meccanismi fisiopatologici legati all'emicrania con aura sono ancora sconosciuti, il che difficile mettere a punto trattamenti efficaci. Tuttavia, una delle cause può essere ricercata proprio nel livello di irritabilità elettrica dei neuroni sensoriali. Aver individuato la mutazione nel gene che codifica il canale ionico Tresk è un passo in avanti nella progettazione dei nuovi percorsi terapeutici contro questa patologia che pregiudica le quotidiane attività domestiche, scolastiche, lavorative e di svago".

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