"Sindrome di Brugada", la rivoluzionaria scoperta sulla malattia che potrebbe aver ucciso Davide Astori

Fra le cause che potrebbero avere provocato la morte di Davide Astori, bandiera del Cagliari, della Nazionale e della Fiorentina improvvisamente scomparso nel mese di marzo scorso, si è parlato anche della sindrome di Brugada, rara malattia che colpisce il cuore e che potrebbe essere alla base di molti decessi senza un apparente perché.

E oggi, grazie a uno studio condotto dalla Fondazione del Policlinico Gemelli di Roma, si è scoperto che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada c'è alla base un'anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo.

La scoperta permetterà di predire quali dei pazienti con la sindrome sono a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, soprattutto in soggetti giovani altrimenti considerati completamente sani.

La ricerca è stata pubblicata sulla più importante rivista cardiologica mondiale, “Journal of the American College of Cardiology”, e coordinata dal professor Antonio Oliva.

"Con questo studio - spiega il professor Oliva - si è fatta luce sui meccanismi biologici che determinano il rischio di aritmie fatali nei pazienti affetti da sindrome di Brugada".

LA MALATTIA - La sindrome di Brugada è una rara patologia del cuore su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante, legata ad una disfunzione di un gene, SCN5A, localizzato sul cromosoma 3, il quale regola il funzionamento dei canali ionici che sono proteine con funzione di "porte" situate sulla superficie cellulare, attraverso cui gli ioni (sodio, potassio, magnesio e calcio) escono ed entrano dalla cellula.

La prevalenza stimata della sindrome di Brugada nel mondo è di cinque casi ogni diecimila individui. Viene diagnosticata generalmente in età adulta, a volte durante l'adolescenza, e in età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla.

Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con un'incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso femminile. I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni. Oltre al sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile. Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, fortunatamente solo la minoranza va incontro ad aritmie fatali.

La grande sfida per i cardiologi è proprio individuare, tra i soggetti asintomatici ma con un elettrocardiogramma diagnostico, quelli maggiormente a rischio di aritmie gravi, e che necessitano quindi di essere protetti con l'impianto di un defibrillatore.

Sin dalle prime descrizioni agli inizi degli anni '90, la sindrome di Brugada è stata considerata un disturbo esclusivamente dell'impianto elettrico del cuore, in apparente assenza di alterazioni del cuore e del muscolo cardiaco, ma con questo lavoro è stato dimostrato che importanti alterazioni del muscolo cardiaco sono presenti nella maggior parte dei pazienti, e sono alla base delle alterazioni elettriche e delle aritmie fatali.

LA RICERCA - Lo studio si è basato sul prelievo di campioni di muscolo cardiaco e sulla mappatura elettrica del cuore di pazienti che sono stati preliminarmente sottoposti ad un esame elettrocardiografico diagnostico per Sindrome di Brugada evidenziando delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico. È stato poi eseguito lo screening genetico dei pazienti.

L'esame al microscopio dei campioni biologici prelevati ha evidenziato che in oltre il 75% dei casi è presente un'infiammazione del muscolo cardiaco e che tale infiammazione è maggiormente presente tanto più sono estese le aree cardiache anomale.

Lo studio accende dunque una nuova luce su come capire quali pazienti sono a rischio di aritmie fatali e, oltre ad importanti significati prognostici, avrà dunque probabilmente importanti ripercussioni anche terapeutiche.

NUOVE SPERANZE - "La sindrome di Brugada - commenta il professor Filippo Crea, direttore del Dipartimento di Scienze cardiovascolari e toraciche del Policlinico Gemelli - è stata considerata finora una malattia genetica che provocando un'alterazione funzionale delle cellule cardiache, aumenta il rischio di morte improvvisa. Il nuovo studio pone invece la malattia in una luce completamente nuova, dimostrando che non solo alterazioni genetiche ma anche un'infiammazione del cuore può causarla".

(Unioneonline/v.l.)