La Sardegna ha avviato il programma di screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che già dal 18 maggio viene effettuato gratuitamente a tutti i neonati sardi. Un’importantissima opportunità per gli oltre 6.500 bambini che ogni anno nascono nell’Isola, dove l’incidenza delle malattie rare, soprattutto di origine genetica come questa, è particolarmente elevata.

I primi campioni di sangue sono già pervenuti al Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” di Cagliari dell’ARNAS G. Brotzu, responsabile il Dott. Angelico Lampis.

«Fino a pochi anni fa per la SMA non esistevano terapie in grado di modificarne il decorso – spiega il professor Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Università di Cagliari. – Oggi sono disponibili trattamenti innovativi capaci di cambiare la storia naturale della malattia. La possibilità di individuare precocemente i neonati affetti, prima che si manifestino i sintomi, apre ad opzioni terapeutiche fino ad alcuni anni fa non immaginabili. Le nuove terapie, precocemente intraprese, oggi consentono a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi paragonabili a quelli dei coetanei non affetti».

«Grande soddisfazione» dall'Associazione Famiglie SMA «perché, finalmente, oggi in Sardegna l’atrofia muscolare potrà essere diagnosticata prima della comparsa dei sintomi nel bambino. Continueremo a lavorare perché attorno a queste famiglie cresca la massima cultura della malattia e della presa in carico».

«Vedere arrivare e analizzare i primi campioni è una grande soddisfazione – spiega Daniela Gasperini, che conduce l’attività del laboratorio di screening – La speranza è di poter ampliare ulteriormente lo screening ad altre patologie curabili e che i bambini possano beneficiare di interventi molto precoci».

LA MALATTIA – L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che colpisce il sistema neuromuscolare: provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasmettono i comandi dal sistema nervoso centrale ai muscoli e che rendono possibile il movimento. La conseguenza è una debolezza muscolare ingravescente che, nelle forme più severe, compromette la capacità di muoversi, di respirare e di deglutire. La SMA ha un'incidenza di circa un neonato ogni 10.000 nati vivi ed è una delle più frequenti malattie genetiche autosomiche recessive. Nella grande maggioranza dei casi è causata da alterazioni del gene SMN1; il numero di copie di un secondo gene, SMN2, contribuisce a determinare la gravità del quadro clinico.

LO SCREENING – Lo screening neonatale è un programma di medicina preventiva che permette di individuare alcune malattie nei primissimi giorni di vita, prima che compaiano i sintomi. Il test per la SMA si esegue sullo stesso campione di sangue già raccolto per lo screening neonatale esteso (il cosiddetto "cartoncino di Guthrie"), prelevato dal tallone del neonato nelle prime 48-72 ore di vita. L'analisi è di tipo genetico e verifica la presenza o l'assenza del gene SMN1. Si tratta di un esame rapido, dal costo contenuto, che offre una risposta in poche ore.

«L'avvio dello screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale rappresenta un risultato importante per la sanità sarda e conferma il valore di una rete regionale capace di mettere al centro la salute dei bambini fin dai primi giorni di vita», commenta il dg dell'ARNAS Brotzu, Maurizio Marcias. «Oggi possiamo offrire alle famiglie uno strumento che consente di individuare precocemente una patologia grave e di intervenire tempestivamente con percorsi terapeutici che possono cambiare radicalmente la prognosi dei piccoli pazienti. Il Laboratorio di Screening Neonatale e il Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del nostro Ospedale Pediatrico Microcitemico dell’ARNAS rafforzano il loro ruolo regionale nell'ambito della diagnosi precoce e delle malattie rare: investire nella prevenzione significa offrire ai bambini le migliori opportunità di cura e di futuro».

(Unioneonline/v.l.)

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