Sanità, da AIFA ok a rimborsabilità terapia per LAL-D

Roma, 19 ott. (askanews) - Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha annunciato che l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di sebelipase alfa. È la prima terapia enzimatica sostitutiva disponibile in Italia per i pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una patologia metabolica genetica ultra-rara e progressiva che provoca l'accumulo di lipidi nel fegato e in altri organi, fino a causare gravi danni multiorgano e morte prematura. "Si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce il gene LIPA su entrambi gli alleli, riducendo quasi del tutto l'attività dell'enzima. Questo enzima ha il compito di scindere gli esteri del colesterolo e i trigliceridi a livello lisosomiale. La sua inattività comporta un accumulo di queste sostanze nei lisosomi, provocando una sofferenza d'organo, in particolare a carico del fegato e del sistema cardiovascolare. L'impossibilità di smaltire gli esteri del colesterolo nei lisosomi innesca infatti un meccanismo che ne aumenta l'esportazione: di conseguenza, i pazienti presentano un quadro di ipercolesterolemia con bassi livelli di colesterolo 'buono' e un accumulo di grasso al fegato, esponendosi a un elevato rischio sia epatico che cardiovascolare" ha dichiarato Umberto Vespasiani Gentilucci, Responsabile Unità Malattie Autoimmuni e Metaboliche del Fegato, Campus Bio-Medico.Il fattore tempo è cruciale: nella forma neonatale più grave (sindrome di Wolman), senza cura l'89% dei neonati non supera il primo anno di vita. In età pediatrica e adulta la malattia evolve più lentamente ma con danni progressivi. La terapia agisce direttamente sulla causa della malattia sostituendo l'enzima carente. Con la decisione di AIFA i pazienti italiani dispongono finalmente di una cura mirata, mentre l'iter per la rimborsabilità prosegue nel resto dell'Unione Europea."Il paziente si rende conto che la propria vita sta cambiando e migliorando, riacquistando così fiducia nel futuro. Si tratta di un'innovazione che deve coinvolgere l'intero sistema di cura: questo deve accompagnare il paziente, strutturando per lui un percorso assistenziale continuo, dall'infanzia fino all'età adulta e poi alla terza età" ha aggiunto Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie)."Da un lato, la ricerca e la raccolta di dati di real world per comprendere sempre meglio la patologia per cui oggi offriamo un'innovazione terapeutica rappresentano un impegno fondamentale; dall'altro, è ugualmente cruciale diffondere la conoscenza della malattia, non solo presso il pubblico generale, ma anche tra tutti i clinici coinvolti nel percorso diagnostico-terapeutico" ha concluso Luca Bardoscia, Medical Director Alexion, AstraZeneca Rare Disease.