Talassemia, la ricerca dà nuove speranze ai pazienti dell’Isola

Una nota di speranza, prima di tutto. La talassemia in Sardegna ha un’incidenza molto alta, ma la ricerca va avanti e produce risultati preziosi. «Riguarda - spiega Susanna Barella, che guida il Centro Microcitemie e Anemie rare dell’ospedale “Antonio Cao”, a Cagliari - sia lo sviluppo di nuovi farmaci, che i progetti di guarigione. Abbiamo, attualmente, un nuovo medicinale che può ridurre il fabbisogno di sangue nei pazienti con talassemia major, e che è ormai entrato nella pratica quotidiana. Speriamo di averlo al più presto disponibile anche per ridurre la severità dell’anemia nelle forme intermedie. Altri farmaci, molto promettenti, sono in avanzata fase di studio e il loro utilizzo clinico è previsto in tempi relativamente brevi».

L’8 maggio si è celebrata la Giornata mondiale della talassemia. Un’occasione per rafforzare alleanza tra medici e pazienti con le loro famiglie. «Nel nostro ospedale è stata organizzata una giornata di svago, all’insegna della convivialità, con tanta musica in compagnia di artisti che hanno aderito con entusiasmo all’invito».

La ricerca sostiene la speranza, ma i dati non possono essere dimenticati. In Sardegna i pazienti con talassemia sono oltre 1600, dei quali 1.063 sono affetti dalla forma major e circa 600 dalla forma Intermedia. In Italia sono circa diecimila. Al Microcitemico fanno riferimento circa 500 pazienti con talassemia major e circa 450 con talassemia intermedia. «Ogni anno, nascono nell’Isola tra 6 e 10 bimbi affetti da questa patologia. Ora è una scelta consapevole delle coppie, legata a motivi etici o religiosi, ma anche ai notevoli progressi nella cura, quindi al miglioramento della qualità e della prospettiva di vita. Influisce sulla decisione anche la possibilità di guarigione, sia mediante trapianto di cellule staminali ematopoietiche (trapianto di midollo) che, speriamo a breve, attraverso la terapia genica, la nuova frontiera, che offrirà la possibilità di guarigione definitiva dalla talassemia. Sono in corso trial clinici con risultati sinora eccellenti. Negli ultimi due anni, tre pazienti seguiti nel nostro Centro si sono sottoposti a terapia genica a Roma e sono liberi da trasfusioni. Ovviamente, questo non significa che non abbiano più necessità di fare alcun tipo di controllo. È una grande opportunità, ma non sarà, almeno inizialmente, possibile per tutti, sia per i costi elevati che per l’età e per le condizioni cliniche dei pazienti».

Fondamentale in questo percorso il ruolo svolto da Antonio Cao, anima del “Microcitemico”, che ha dato grande impulso alla ricerca: «È stato determinante anche per aver “costruito” un gruppo formidabile di clinici e ricercatori che hanno contribuito a cambiare la storia della talassemia. Voglio ricordare anche Renzo Galanello scomparso dieci anni fa. Lui e il professor Cao, due uomini di straordinaria intelligenza, cultura e rigore scientifico, si sono trovati nello stesso luogo e nello stesso tempo, uniti da un obiettivo comune. Sono i nostri maestri e i nostri modelli».

L’ospedale intitolato ad Antonio Cao si candida a diventare centro di riferimento nazionale per la terapia genica: «Cagliari ha tutti i requisiti per poter diventare uno dei pochi centri italiani in cui attuare il nuovo metodo. Stiamo lavorando con grande impegno per realizzare questo progetto». Che cosa è possibile intravedere nell’orizzonte della cura della talassemia? Il lavoro degli scienziati alimenta l’ottimismo: «Avremo, sempre più, la possibilità di personalizzare la cura. Ma non dobbiamo, né possiamo dimenticare, che siamo di fronte a una patologia impegnativa, che lega i pazienti al centro di cura fin dalla nascita e che richiede una visione multidisciplinare, una grande fiducia e una forte alleanza terapeutica. Infine, è importantissimo ricordare che la terapia tradizionale, costituita da regolari trasfusioni di sangue e da farmaci per l’eliminazione del ferro in eccesso, rimane la base di partenza per tutti i pazienti e per alcuni sarà la terapia di tutta la vita. Dobbiamo anche ricordarci di donare, perché chi dona il sangue dona la vita, agli altri ma anche a sé stesso».

Massimiliano Rais