Individuata la causa di una specifica forma di autismo: la straordinaria scoperta di un team di ricercatori italiani

Neuroni con troppe sinapsi nella corteccia cerebrale: è questa la causa di una particolare forma di autismo cme confermata da un’eccezionale scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, di un team di ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell'Università di Pisa.

Lo studio potrà guidare lo sviluppo di futuri trattamenti farmacologici per ripristinare tali alterazioni nei neuroni.

Nello specifico gli studiosi, guidati da Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi dell'Iit a Rovereto, Michael Lombardo, dell'Iit, e Massimo Pasqualetti, dell'Università di Pisa, hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un'area cerebrale deputata alla comunicazione: hanno un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni.

L'osservazione in modelli animali, tramite risonanza magnetica, ha mostrato che questa alterazione è associata ad un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale bersaglio per trattamenti farmacologici.

I ricercatori hanno dimostrato che quando la sua attività viene bloccata farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti cerebrali coinvolti. A partire da questi risultati, gli studiosi hanno fatto anche un ulteriore passo avanti, arrivando a identificare chi è affetto da questa specifica forma di autismo tra tutti coloro che sono affetti dai disturbi dello spettro autistico. Per farlo hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo, e tramite sistemi di intelligenza artificiale hanno individuato un sottogruppo di pazienti con disfunzioni di connettività cerebrale, simili a quelle riscontrate nei topi, e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato un'anomalia della proteina mTOR. 

(Unioneonline/v.l.)