Auf Wiedersehen, Transfusionen, hier sind die Studien für Menschen mit Beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie

Zwei wichtige Studien betreffen Menschen mit Beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie. Die Studien, an denen das Kinderkrankenhaus Bambino Gesù in Rom eine führende Rolle spielte, haben gezeigt, dass eine einzige Behandlung auf der Basis von Stammzellen, die mit genomischen Editierungstechniken verändert wurden, für einen langen Zeitraum von der Notwendigkeit von Transfusionen befreit und – im Fall von Anämie – von den am meisten gefürchteten Komplikationen, wie zum Beispiel vasookklusiven Krisen.

Die Studien wurden im New England Journal of Medicine veröffentlicht und bestätigen „das definitive Heilpotenzial“ dieser Therapiestrategie, sagte Franco Locatelli, Leiter des klinischen und Forschungsbereichs Onkohämatologie von Bambino Gesù in Rom, der eine der Studien koordinierte zwei Studien und ist die zweite Signatur der anderen. Thalassämie und Sichelzellenanämie sind die beiden häufigsten erblichen Blutkrankheiten weltweit. Beide Pathologien werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die an der Synthese von Hämoglobin beteiligt sind, dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff im Körper transportiert. Die beiden von den Pharmaunternehmen Vertex Pharmaceuticals und Crispr Therapeutics geförderten Studien bestätigten die therapeutische Wirksamkeit eines Ansatzes, der die Modifikation hämatopoetischer Stammzellen durch das „molekulare Scheren“-System CRISPR-Cas9 beinhaltet. Die Modifikation dient dazu, dass die Blutzellen fötales Hämoglobin produzieren, anstatt das, was physiologisch nach der Geburt produziert wird.

An der ersten Studie nahmen 52 Patienten im Alter zwischen 18 und 35 Jahren mit Beta-Thalassämie teil, von denen 14 bei Bambino Gesù eingeschrieben waren. Sie zeigten, dass 91 % von der Transfusion unabhängig wurden und im Durchschnitt höhere Hämoglobinwerte als bei den Eltern festgestellt wurden. die gesunde Träger der Pathologie sind. Die hohen Hämoglobinwerte und das Vorhandensein veränderter Zellen bestehen in einigen Fällen seit über 4 Jahren.

Die zweite Studie hingegen bestätigte bei 44 Patienten mit Sichelzellenanämie (7 davon wurden bei Bambini Gesù behandelt), dass die Therapie sie für mindestens 12 Monate von vasookklusiven Krisen befreien kann. Auch in diesem Fall sind die Hämoglobinwerte gut und der Nutzen hält über einen längeren Zeitraum an. Die Genome-Editing-Therapie mit dem Namen Exagamglogene Autotemcel wurde vor einigen Monaten von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) für Patienten über 12 Jahren zugelassen. Es laufen Versuche mit jüngeren Kindern.

(Uniononline)