Spanien gelingt eine außergewöhnliche wissenschaftliche Entdeckung: Ein Forscher aus Sassari gehört zu den Autoren der Studie.

In Spanien ist eine außergewöhnliche wissenschaftliche Entdeckung gelungen , die unter anderem einem Forscher aus Sassari zu verdanken ist. Das Team entdeckte drei neue Fälle von infantiler Porphyrie, einer der seltensten bekannten Formen der Erkrankung . Der beteiligte Forscher, Francesco Urigo , stammt aus Sassari und hat Biologie sowie Experimentelle und Angewandte Biologie studiert. Seit 2021 spezialisiert er sich an den Universitäten Regensburg, Cagliari und nun Navarra und Pamplona, wo er am Cima, dem spanischen biomedizinischen Forschungszentrum, im Bereich der angewandten Medizin promoviert. Genau in diesem Kontext trug der 31-Jährige zu den Ergebnissen einer Studie bei, die einen wichtigen Beitrag zum Verständnis der Krankheit leisten könnte.

Porphyrie ist eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die durch Störungen in der Häm-Produktion verursacht werden. Häm ist ein Molekül, das für den Sauerstofftransport im Blut unerlässlich ist. Die Erkrankung wird seit Langem als „Vampirkrankheit“ bezeichnet, da Betroffene lichtempfindlich sind und sich im schlimmsten Fall das Zahnfleisch zurückbildet, wodurch die Zähne deutlich hervortreten. Die Symptome können neurologischer, psychiatrischer oder Hautbeeinträchtigung sein oder eine Kombination davon darstellen und mitunter zu erheblichen Beeinträchtigungen führen.

Francescos berufliche Philosophie, inspiriert von seinem Lieblingsbuch „Der Graf von Monte Christo“, lautet: „Widrigkeiten in Wissen und Wissen in Freiheit verwandeln.“ Genau das geschah in Navarra, denn die wissenschaftliche Entdeckung ist ein außergewöhnliches Ergebnis. Bislang waren lediglich zehn Fälle von Ala-Dehydratase-Mangel-Porphyrie bekannt, und dieser Fall ist der erste bestätigte bei einem Kind. Die Forscher sind überzeugt, dass die Entdeckung zu einem besseren Verständnis der genetischen und umweltbedingten Mechanismen dieser extrem seltenen Porphyrieform sowie ihres möglichen Zusammenhangs mit Schwermetallvergiftungen führen wird. Die Studie beschreibt, dass bei einigen erwachsenen Patienten mit schwerer Bleivergiftung die klinischen Symptome denen der infantilen Porphyrie ähneln, was auf eine interessante Überschneidung oder Verwechslung zwischen Metallbelastung und der genetischen Erkrankung hindeutet. Diese Erkenntnisse könnten sich als entscheidend erweisen, da sie Varianten des verantwortlichen Gens mit unterschiedlicher Expression und unterschiedlichem biochemischem Verhalten identifiziert haben. Dies deutet auf eine erhebliche molekulare Heterogenität der Erkrankung hin und könnte dazu beitragen, zu erklären, warum manche Menschen anfälliger für die toxischen Wirkungen von Blei oder anderen Umweltfaktoren sind.“

Die Studie wurde von einem Team unter der Leitung von Antonio Fontanellas Romá, Leiter der Forschungsgruppe „Hepatologie: Porphyrien und Karzinogenese“ und Hauptforscher, durchgeführt. Weitere Mitglieder des Teams waren Matías Ávila Zaragozá, Leiter/stellvertretender Leiter der Gruppe und aktiver Mitarbeiter in den Tiermodell- und RNA-Therapieprojekten, Pedro Berraondo López, Mitglied der Forschungsgruppe und Koautor/stellvertretender Leiter mehrerer Studien zu Therapien und experimentellen Modellen, Francesco Urigo, wissenschaftlicher Mitarbeiter, Ana Sampedro Pascual, Laborantin in der Gruppe „Hepatologie: Porphyrien und Karzinogenese“, und Daniel Jericó Asenjo, Laborant in der Gruppe. Die Arbeit wurde im Rahmen des Netzwerks CIBEREHD (Zentrum für biomedizinische Forschung in Netzwerken für Leber- und Verdauungskrankheiten) in Zusammenarbeit mit dem Bereich CIBERER (Zentrum für biomedizinische Forschung in seltenen Erkrankungen) durchgeführt. Die Forschung wurde vom Carlos III Health Institute und der Fundación Mutua Madrileña finanziert.