Ricerca, scoperto un nuovo gene responsabile dell’autismo: è il Caprin1
Le sue mutazioni provocano una forma di disturbo dello spettro autistico. Il lavoro, guidato dall’Università di Torino, è stato pubblicato sulla rivista BrainIndividuato un nuovo gene responsabile dell'autismo: è Caprin1.
La scoperta è frutto di una collaborazione internazionale capitanata dall'Università e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l'Ateneo di Colonia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Brain e dimostra che le mutazioni nel gene sono responsabili delle alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano una forma di disturbo dello spettro autistico.
Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. Il passo avanti della ricerca è avvenuto nell'ambito del Progetto NeuroWes dell'Ateneo di Torino. Il gruppo di ricerca si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai di New York.
L'analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese in cui era persa un'ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Successivamente sono stati individuati altri 12 pazienti con la stessa mutazione e questo ha permesso di confermare le teorie della ricerca: presentano tutti un ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.
(Unioneonline/v.f.)