Nuovi geni, ben 3.400 in più di quanti ne conoscessimo finora: dopo vent’anni, la mappa del genoma umano è stata completata grazie a uno sforzo tecnologico senza precedenti.

I numerosi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), hanno aperto così la via alla possibilità di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della biomedicina, dalla diagnosi alle terapie. 

Il primo autore della ricerca è Sergey Nurk, esperto di genomica computazionale degli americani National Institutes of Health (Nih).

Hanno partecipato alla ricerca l'Università della California di Santa Cruz, quelle di Washington e il National Human Genome Research Institute nel Maryland.

La nuova mappa del Dna umano comprende ora 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza ottenuta vent’anni fa dal Consorzio Internazionale per il Sequenziamento del Genoma Umano.

A differenza della prima mappa, quella appena resa nota non è stata ottenuta dal Dna di un individuo, ma dal frutto di una gravidanza anomala, ossia dalla crescita nell'utero di un ovocita privo di nucleo (una cosiddetta “gravidanza molare”), che conteneva così due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diverse serie di cromosomi, come le normali cellule umane.

Le lacune e i vuoti colmati oggi dallo studio corrispondevano a circa l'8% del genoma.

"Questa ricerca rappresenta un importante passo in avanti dal punto di vista tecnico perché prova, se confermato, che ora è possibile sequenziare i cromosomi nella loro completezza, da un estremo all'altro", ha spiegato il direttore dello Human Technopole, Iain Mattaj.

(Unioneonline/F)

© Riproduzione riservata