Miastenia gravis, le nuove cure facili e vicine a casa 

A volte il corpo sbaglia. E scatena le proprie difese contro parti del suo stesso organismo. Compaiono così le malattie autoimmuni che a volte vanno a colpire il sistema nervoso. E non si parla solo di sclerosi multipla. Ci sono quadri più rari che interessano aspetti specifici, come la comunicazione tra nervi e muscoli in quella che viene definita giunzione neuromuscolare. E’ il caso della miastenia gravis. In questa condizione il sistema immunitario attacca per errore i recettori dell’acetilcolina, i neurotrasmettitori necessari per la contrazione muscolare, causando sintomi come ptosi (palpebre cadenti), diplopia (visione doppia), difficoltà nel parlare, deglutire, masticare e debolezza degli arti. La malattia può peggiorare con l'attività e migliorare con il riposo, e in casi gravi può colpire i muscoli respiratori, rendendo urgente l'assistenza medica.

Arrivare presto con la diagnosi è fondamentale. Seppur non esista una cura definitiva, grazie ai progressi della scienza la situazione sta cambiando grazie ai trattamenti innovativi. La Sardegna registra una delle prevalenze di miastenia gravis più alte al mondo, con circa 55,3 casi su 100.000 abitanti. A ricordarlo, segnalando come siano disponibili cure sempre più “vicine” anche fisicamente al paziente perché somministrabili a domicilio (ovviamente quando indicate), sono i protagonisti della trasmissione “Speciale Ippocrate – Malattie autoimmuni del sistema nervoso, miastenia e non solo” in programma il 28 marzo alle 21 su Videolina. L’appuntamento è condotto da Mariangela Lampis e Federico Mereta e vedrà la partecipazione di Elia Sechi, AOU Sassari - S.C. Clinica Neurologica - Università di Sassari, Davide Manca, Neurologo S.C. Neurologia e Stroke Unit – ARNAS “G. Brotzu” di Cagliari e Federica Basciu, Coordinatrice di AIM (Associazione Italiana Miastenia) Nord Sardegna.

Il monito degli specialisti è semplice. In presenza di sintomi o segni, occorre parlare con il medico senza nascondere la testa sotto la sabbia, visto che possono passare anche anni prima di ottenere una diagnosi, che si può avere dopo esami specifici. Questo vale per la miastenia gravis e per altri quadri ancor più rari, come la CIDP (polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica) che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare e alterazioni della sensibilità. Tornando alla miastenia, questa malattia provoca una debolezza muscolare fluttuante che limita le attività quotidiane: può provocare difficoltà a masticare, bere, inghiottire, parlare e anche semplicemente sorridere ed esprimere le emozioni, oltre a incidere con una debolezza estremamente pesante. Sul fronte delle cure, i progressi ci sono. Eccome. E non solo sul controllo della patologia ma anche per la qualità di vita.

Il vantaggio dei farmaci più innovativi è quello di avere meccanismi d’azione mirati, oltre che di essere efficaci e dotati di un buon profilo di tollerabilità. Ma soprattutto i pazienti sardi affetti da miastenia grave potranno, se il curante lo indica somministrarsi la terapia direttamente a casa. Anche nell’isola è disponibile una terapia innovativa (efgartigimod alfa) in siringa preriempita che può essere autosomministrata a domicilio e non in ospedale. Così si aumenta l’indipendenza del paziente con miastenia grave e riduce il carico ambulatoriale e ospedaliero: il trattamento può essere somministrato a casa dal paziente oda un caregiver - dopo un'adeguata formazione - riducendo il numero di accessi necessari per le infusioni endovenose settimanali.