«Così abbiamo creato il farmaco» 

Dietro la nascita del Casgevy, il farmaco che cura la beta-talassemia e l’anemia falciforme, c’è un pezzo di Sardegna. Anzi due. Questa storia la racconta l’ideatore e l’artefice della terapia, Bastiano Sanna, nato a Nuoro 51 anni fa, biochimico, un’esperienza lunga venticinque anni negli Stati Uniti, e adesso di nuovo in Sardegna a occuparsi di sanità e fondi di investimento.

«L’idea di produrre questa terapia genica l’abbiamo avuta grazie a due diverse scoperte scientifiche di grande rilievo», spiega Sanna. «Quindici anni fa le scienziate Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna – che poi per questo hanno vinto il Nobel – hanno trovato il meccanismo per modificare il Dna, la tecnologia CRISPR, un sistema “taglia e cuci” di estrema precisione, chiamato anche “forbice molecolare”. Precedentemente, nel 2008 a Cagliari, il team di professor Cao aveva fatto una scoperta eccezionale. Per capire meglio: gli esseri umani hanno due emoglobine, quella fetale, dal grembo materno fino ai 6 mesi di vita, che poi si blocca e lascia spazio a quella adulta, che nei talassemici non funziona. Ecco, professor Cao ha trovato il gene che agisce da “freno”, che spegne l’emoglobina fetale, grazie allo studio di alcuni pazienti che pur essendo talassemici non avevano i segni clinici della malattia, stavano bene, perché in loro questo freno era saltato e si era riaccesa l’emoglobina fetale. Allora però non avevamo la possibilità di tagliare il Dna ed eliminare il freno, è stata la "forbice” CRISPR a darcela. Quindi, abbiamo messo insieme le due cose e capito che avremmo potuto produrre il farmaco».

Bastiano Sanna a Boston ha fondato diverse start-up, alcune di queste sono state acquisite dalla Vertex, multinazionale della biotecnologia che investe nell'innovazione scientifica per lo sviluppo di terapie innovative. «Per loro ho creato e diretto un istituto di ricerca con 1200 scienziati, e ho seguito la produzione del Casgevy, con la collaborazione anche di Jennifer Doudna, fino all’approvazione finale da parte delle autorità europee e italiane, oltre a una terapia per il diabete di tipo 1, in dirittura d’arrivo, e altri farmaci per le distrofie. Adesso quell’istituto di ricerca è diretto da una mia allieva, e stanno terminando la sperimentazione dai 6 ai 12 anni, i dati sono stati pubblicati il mese scorso. Presto la terapia genica per la beta-talassemia potrà essere usata anche per i bambini». (cr. co.)

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