Transfusionsfrei dank Gentherapie und mit deutlich verbesserter Lebensqualität .

Ungefähr 89 % der 63 Beta-Thalassämie-Patienten in der Stichprobe , die zum Überleben auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen waren, wurden drei Jahre lang ohne Bluttransfusionen gefunden , nachdem sie eine einzige Infusion ihrer eigenen Stammzellen erhalten hatten, die verändert worden waren, um zu korrigieren die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht hatte.

Die neuen Daten wurden auf dem Kongress der American Society of Hematology (ASH) von Franco Locatelli , Direktor der Abteilung für Onko-Hämatologie und Zell- und Gentherapie am Krankenhaus Bambino Gesù in Rom, vorgestellt.

Alle berücksichtigten Patienten hatten eine schwere Form der Beta-Thalassämie , einer Erbkrankheit, bei der der Körper sehr wenig Hämoglobin produziert und die durch eine Vielzahl von Mutationen im Beta-Globin-Gen verursacht wird.

DIE STUDIE - Die Patienten in der Studie erhielten ihre eigenen hämatopoetischen Stammzellen, die zuvor geerntet und genetisch modifiziert worden waren, indem sie eine oder mehrere gesunde Kopien des Beta-Globin-Gens hinzugefügt hatten. Vor der Reinfusion der Zellen wurden dieselben Patienten mit Chemotherapie behandelt.

Nach Abschluss der zweijährigen Nachbeobachtung konnten sich die Patienten in eine Langzeitstudie einschreiben, um die Nachbeobachtung für bis zu 15 Jahre fortzusetzen. Die aktuelle Studie berichtet Ergebnisse für Patienten, die bis zu sieben Jahre nachbeobachtet wurden (Median von 3,5 Jahren). Insgesamt erreichten 49 Patienten die Transfusionsunabhängigkeit und alle blieben bei der dreijährigen Nachbeobachtung transfusionsunabhängig. Eine weitere separate Studie zur Bewertung der Lebensqualität zeigte ebenfalls deutliche Verbesserungen bei der Fähigkeit zu arbeiten, die Schule zu besuchen und sich nach der Gentherapie körperlich zu betätigen.

„Die Hauptbotschaft unserer Ergebnisse ist, dass die Gentherapie , bei der gesunde Gene zu Stammzellen hinzugefügt werden, eine praktikable, sichere und potenziell heilende Behandlungsoption für viele Patienten mit Beta-Thalassämie ist“, sagte Locatelli. Tatsächlich hat die Gentherapie 90 % der Patienten in Phase 3 zur Unabhängigkeit von Transfusionen geführt, und die Ergebnisse sind im Laufe der Zeit stabil.“

THERAPIE UND KOSTEN - Es sollte auch betont werden, stellt Locatelli fest, dass, wenn Beta-Thalassämie „mit einer Transplantation gesunder Stammzellen von einem kompatiblen Spender behandelt werden kann, diese Option für die 75 % der Patienten, die keinen Spender haben, nicht verfügbar ist ». Diese Therapie (Betibeglogen Autotemcel) wurde im August von der US-Zulassungsbehörde FDA als erste Gentherapie für Beta-Thalassämie für Erwachsene und Kinder zugelassen. Das Kostenproblem bleibt jedoch bestehen: Der Gentherapie-Hersteller, erklärt Locatelli, „hat für die Behandlung in den USA eine Erstattung von 2,8 Millionen Dollar erhalten, aber die Produktion in der EU wurde trotz der Zulassung der Europäischen Arzneimittelagentur für a ausgesetzt Unfähigkeit, die Kosten des Unternehmens in Bezug auf die Erstattungen von EU-Regierungsbehörden zu decken. Tatsächlich gäbe es allein in Italien mindestens 1.000 anspruchsberechtigte Patienten für Kosten von 3 Milliarden Euro».

IN ITALIEN – In unserem Land gibt es tatsächlich eine gültige Alternative: „Im Juni haben wir bereits die Daten einer anderen Studie zur Reaktivierung von fötalem Hämoglobin durch die Crispr-Technik vorgelegt, die auf die betroffene DNA-Sequenz einwirkt, und es wurde festgestellt, dass 42 der 44 Thalassämie-Patienten wurden behandelt, 95 % wurden von Transfusionen unabhängig, und jetzt beginnt die pädiatrische Studie.“ Im Moment "haben Patienten eine Alternative, indem sie an diesen klinischen Studien teilnehmen, aber innerhalb eines Jahres sollte es grünes Licht von den Behörden und kommerzielle Verfügbarkeit auch für diese Therapie geben, deren Kosten - so Locatelli - noch nicht bekannt sind".

(Unioneonline/vl)

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