Талассемия, международное исследование: «С помощью генной терапии остановите переливания крови»

Без переливаний благодаря генной терапии и со значительно улучшенным качеством жизни .

Приблизительно 89% из 63 пациентов с бета-талассемией в выборке , выживание которых зависело от регулярных переливаний крови, не получали переливания крови в течение трех лет после однократной инфузии собственных стволовых клеток. генетическая мутация, вызвавшая заболевание.

Новые данные были представлены на конгрессе Американского общества гематологов (ASH) Франко Локателли , директором отделения онкогематологии и клеточной и генной терапии в больнице Бамбино Джезу в Риме.

Все рассмотренные пациенты имели тяжелую форму бета-талассемии , наследственное заболевание, при котором организм вырабатывает очень мало гемоглобина и вызвано широким спектром мутаций в гене бета-глобина.

ИССЛЕДОВАНИЕ . Пациенты в исследовании получили свои собственные гемопоэтические стволовые клетки, которые были предварительно собраны и генетически модифицированы путем добавления одной или нескольких здоровых копий гена бета-глобина. Перед реинфузией клеток те же пациенты получали химиотерапию.

После завершения двух лет наблюдения пациенты могли записаться в долгосрочное исследование, чтобы продолжить наблюдение до 15 лет. В текущем исследовании представлены результаты для пациентов, за которыми наблюдали до семи лет (в среднем 3,5 года). В общей сложности 49 пациентов достигли независимости от переливания крови, и все они оставались независимыми от переливания крови в течение трех лет наблюдения. Другое отдельное исследование, оценивающее качество жизни, также показало заметное улучшение способности работать, посещать школу и быть физически активным после генной терапии.

«Основной вывод, вытекающий из наших результатов, заключается в том, что генная терапия , добавляющая здоровые гены в стволовые клетки, является жизнеспособным, безопасным и потенциально излечивающим вариантом лечения для многих пациентов с бета-талассемией », — сказал Локателли. Фактически, генная терапия привела к тому, что 90% пациентов в фазе 3 стали независимыми от переливаний, и результаты остаются стабильными с течением времени».

ТЕРАПИЯ И ЗАТРАТЫ . Следует также подчеркнуть, отмечает Локателли, что если бета-талассемию «можно лечить с помощью трансплантации здоровых стволовых клеток от совместимого донора, этот вариант недоступен для 75% пациентов, у которых нет донора. ». Эта терапия (бетибеглоген аутотемсел) была одобрена FDA США в августе как первая генная терапия бета-талассемии для взрослых и детей. Однако проблема затрат остается: производитель генной терапии, объясняет Локателли, «добился возмещения 2,8 млн долларов за лечение в США, но производство в ЕС было приостановлено, несмотря на одобрение Европейского агентства по лекарственным средствам для неспособность покрыть расходы компании в отношении возмещения расходов государственных органов ЕС. Фактически, только в Италии будет не менее 1000 подходящих пациентов на сумму 3 миллиарда евро».

В ИТАЛИИ – В нашей стране на самом деле есть действующая альтернатива: «В июне мы уже представили данные другого исследования по реактивации фетального гемоглобина с помощью технологии Crispr, которая воздействует на соответствующую последовательность ДНК, и было замечено, что 42 из 44 пролеченных больных талассемией 95% добились независимости от трансфузий, и сейчас начинается педиатрическое исследование». На данный момент «у пациентов есть альтернатива участию в этих клинических испытаниях, но в течение года власти должны получить зеленый свет и коммерческую доступность также для этой терапии, стоимость которой, — заключает Локателли, — еще не известна».

(Unioneonline/vl)