由于基因疗法而免于输血，生活质量得到显着改善。

样本中 63 名依赖定期输血生存的 β 地中海贫血患者中，大约 89% 在接受单次输注自己的干细胞后三年内没有输血。导致疾病的基因突变。

罗马 Bambino Gesù 医院肿瘤血液学和细胞与基因治疗科主任Franco Locatelli在美国血液学会 (ASH) 大会上介绍了新数据。

所有被考虑的患者都患有严重的 β 地中海贫血，这是一种遗传性疾病，身体产生的血红蛋白非常少，由 β 珠蛋白基因的广泛突变引起。

研究——研究中的患者接受了他们自己的造血干细胞，这些干细胞首先是通过添加一个或多个 β-珠蛋白基因的健康拷贝而收获和基因改造的。在重新输入细胞之前，同样的患者接受了化疗。

完成两年的随访后，患者可以参加一项长期研究，继续随访长达 15 年。目前的研究报告了随访长达七年（中位数为 3.5 年）的患者的结果。总共有 49 名患者实现了输血独立性，并且在三年的随访中都保持了输血独立性。另一项评估生活质量的独立研究也显示，基因治疗后工作、上学和身体活动的能力有了显着改善。

“我们的研究结果传达的主要信息是，基因疗法将健康基因添加到干细胞中，对于许多 β 地中海贫血患者来说是一种可行、安全且可能治愈的治疗选择，” Locatelli 说。事实上，基因疗法已使 90% 的第 3 阶段患者不再需要输血，而且随着时间的推移，结果是稳定的”。

治疗和费用——还应该强调的是，Locatelli 指出，如果 β 地中海贫血“可以通过从相容供体移植健康干细胞来治疗，那么 75% 没有供体的患者无法使用此选项»。这种疗法（betibeglogene autotemcel）于8月获得美国FDA批准，成为首个针对成人和儿童的β-地中海贫血基因疗法。然而，成本问题仍然存在：基因疗法制造商 Locatelli 解释说，“已在美国获得 280 万美元的治疗退款，但尽管欧洲药品管理局批准了一项治疗，但在欧盟的生产已暂停未能支付公司在欧盟政府机构的报销方面的费用。事实上，仅在意大利就有至少 1,000 名符合条件的患者，费用为 30 亿欧元»。

在意大利——在我们国家实际上有一个有效的替代方案：«6 月我们已经提交了另一项关于通过作用于相关 DNA 序列的 Crispr 技术重新激活胎儿血红蛋白的研究数据，并且已经看到 42在接受治疗的 44 名地中海贫血患者中，95% 的人实现了输血独立，现在儿科试验已经开始»。目前，“患者可以通过进入这些临床试验进行选择，但在一年内，当局应该会为这种疗法开绿灯，并且这种疗法也可以商业化，其成本 - Locatelli 总结道 - 尚不清楚”。

（联合在线/vl）

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