« Мы считаем очень серьезным то, что Сардиния отстает в ранней диагностике чрезвычайно изнурительного и часто смертельного заболевания, такого как спинальная мышечная атрофия». Это было подчеркнуто Франческо Агусом, лидером группы прогрессистов и первым, кто подписал предложение о Центре неонатального скрининга, медицинском учреждении, расположенном в больнице Микроцитемико, которое проводит тесты для всех, кто родился на Сардинии, для ранней диагностики многочисленных наследственных метаболических заболеваний. заболеваний, поданных в Совет обл.

Для Агуса, члена Комиссии по здравоохранению, речь идет о вмешательстве путем реализации деятельности Центра скрининга с конкретными региональными программами, такими как программа, запущенная в 2016 году для муковисцидоза: «Центр скрининга, безусловно, может ввести дополнительные тесты, такие как один для мышечной атрофии спинного мозга или для лизосомных болезней накопления в наборе тестов, предусмотренном при обязательном скрининге новорожденных. Однако он не может этого сделать без особого вмешательства Регионального совета, выделяя соответствующие финансовые ресурсы и укрепляя персонал, работающий в Центре".

Инициатива совета, предложенная прогрессистами, направлена на то, чтобы обратиться к советнику по вопросам здравоохранения по различным вопросам, касающимся центра скрининга, на деятельность которого сильно влияет катастрофическая реформа общественного здравоохранения, продвигаемая правоцентристами.

«Центр скрининга новорожденных является основной структурой для новорожденных на Сардинии. Раннее выявление заболевания в досимптоматической фазе позволяет диагностировать, лечить на ранней стадии и предотвращать повреждения, возникающие в результате поздней диагностики наследственных патологий», — подчеркивает руководитель группы Агус. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией нейронов, расположенных в спинном мозге, ответственных за управление мышцами и движением. При наиболее тяжелых формах, выявляемых в 50% зарегистрированных случаев СМА, у детей уже в первые месяцы жизни проявляются тревожные симптомы, такие как мышечная слабость, прогрессирующие двигательные затруднения и дыхательная недостаточность.

«Сардиния — один из четырех итальянских регионов, где еще не внедрены программы скрининга новорожденных на наличие определенных патологий, включая спинальную мышечную атрофию», — подчеркивает представитель оппозиции. «Мы тоже могли бы и должны это сделать, потому что для доступа к фармакологической генной терапии против СМА, одобренной AIFA, необходима диагностика на очень ранней стадии».

© Riproduzione riservata