Испания совершает исключительное научное открытие: среди авторов исследования — исследователь из Сассари.

Исключительное научное открытие было сделано в Испании , отчасти благодаря исследователю из Сассари . Команда обнаружила три новых случая детской порфирии, одной из самых редких известных форм . Участником усилий, уроженец Сассари, является Франческо Уриго , выпускник биологических наук и экспериментальной и прикладной биологии. С 2021 года он проходит специализацию в университетах Регенсбурга, Кальяри, а теперь и Наварры, Памплоны, где он является докторантом по прикладной медицине в Cima, испанском центре биомедицинских исследований. Именно в этом контексте 31-летний мужчина внес вклад в результат исследования, которое может внести ключевой вклад в понимание этого заболевания.

Порфирия – это группа редких метаболических заболеваний, вызванных нарушениями синтеза гема – молекулы, играющей ключевую роль в транспорте кислорода в крови. Её долгое время называли «болезнью вампира», поскольку страдающие ею люди чувствительны к свету, а в худших случаях наблюдается рецессия дёсен, в результате чего зубы становятся значительно более заметными. Симптомы могут быть неврологическими, психиатрическими, кожными или сочетанными, что иногда приводит к инвалидности.

Для Франческо профессиональная философия, почерпнутая в его любимой книге «Граф Монте-Кристо», заключается в «превращении невзгод в знание, а знаний – в свободу». Именно это и было сделано в Наварре, поскольку открытие учёных представляет собой выдающийся результат. Фактически, до сих пор было выявлено всего 10 случаев порфирии, вызванной дефицитом аланин-дегидратазы, и среди выявленных в Испании этот случай – первый, подтверждённый у ребёнка. Исследователи утверждают, что это открытие позволит лучше понять «генетические и средовые механизмы, лежащие в основе этой крайне редкой формы порфирии, а также её возможную связь с отравлением тяжёлыми металлами». По сути, «в исследовании описано, что у некоторых взрослых пациентов с тяжёлым отравлением свинцом клинические симптомы были схожи с симптомами детской порфирии, что указывает на интересное совпадение или путаницу между воздействием металлов и генетическим заболеванием». Эти результаты могут оказаться решающими, поскольку они выявили «варианты ответственного гена с различной экспрессией и биохимическим поведением». Это указывает на значительную молекулярную гетерогенность заболевания и может помочь объяснить, почему некоторые люди более восприимчивы к токсическому воздействию свинца или других факторов окружающей среды».

Исследование было проведено группой под руководством Антонио Фонтанелласа Ромы, руководителя исследовательской группы «Гепатология: порфирии и канцерогенез» и главного исследователя; Матиаса Авилы Сарагосы, директора/содиректора группы и активного участника проектов на животных моделях и РНК-терапии; Педро Берраондо Лопеса, члена исследовательской группы, соавтора/соруководителя нескольких исследований методов лечения и экспериментальных моделей; и Франческо Уриго, научного сотрудника-стажера; Аны Сампедро Паскуаль, лаборанта группы «Гепатология: порфирии и канцерогенез»; и Даниэля Херико Асенхо, лаборанта группы. Работа была выполнена в рамках сети CIBEREHD (Центр биомедицинских исследований в сетях по заболеваниям печени и органов пищеварения) в сотрудничестве с CIBERER (Центр биомедицинских исследований в области редких заболеваний). Исследование финансировалось Институтом здравоохранения Карлоса III и Fundación Mutua Madrileña.