Во вторник, 28 февраля, будет отмечаться Всемирный день редких заболеваний , учрежденный в 2008 году европейской организацией Eurordis. Возможность для этой годовщины повысить осведомленность общественности о потребностях и потребностях тех, кто ежедневно сталкивается с этой патологией.

«Болезнь считается редкой, если она не превышает 1 случай на 2000 человек, или 0,05 процента населения», — объясняет профессор Стефано Сотджиу, директор детской нейропсихиатрической клиники Ау Сассари , контактное лицо компании по редким и синдромальный и руководитель специализированного центра. «Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу как наследственную (т.е. передающуюся от родителей), так и обусловленную мутацией de novo, т.е. не унаследованную, а связанную с неблагоприятным генетическим событием, произошедшим во внутриутробном периоде. Остальные 20% вызваны инфекциями, аутоиммунными явлениями, такими как воздействие химических веществ или радиации во время внутриутробного развития, или сложным взаимодействием между генетическими факторами и факторами окружающей среды», — добавляет он.

В настоящее время Центр редких заболеваний на Виале-Сан-Пьетро под руководством медицинского директора Валентины Пес обслуживает около 400 пациентов, в среднем 60/70 посещений в год . Клиника заботится о первых посещениях, проверках и консультациях. Пациенты, наблюдаемые в Центре, составляют 50% от редких детских заболеваний, связанных с нейропсихиатрией, часто связанных с генетическими синдромами и пороками развития, а иногда и с такими расстройствами, как умственная отсталость и аутизм. Структура занимается также пациентами с редкими нервно-мышечными заболеваниями, такими как миастения, мышечные дистрофии, невропатии, а также генетические и приобретенные энцефалопатии. Клиника организует многопрофильные консультации и использует сотрудничество с Центром клинической генетики Ау Сассари и для некоторых редких патологий, например, аутоиммунных заболеваний нервной системы, с лабораторией больницы Бинаги в Кальяри или с лаборатории за пределами региона.

Сотджиу сообщает, что « в дополнение к пациентам в возрасте развития, мы также наблюдаем за пациентами, которые давно достигли зрелости, но которые не могут быть размещены во взрослых учреждениях . При переходе от детства к взрослой жизни существует важная трудность, которую пытается решить региональная техническая таблица».

В последние годы наука добилась значительного прогресса в диагностических методах и новых методах лечения, что привело к улучшению эволюции многих редких заболеваний. «Расцвет многих новых методов лечения с очень современными технологическими подходами, — заключил Сотджу, — служит хорошим предзнаменованием для дальнейшего увеличения числа излечимых редких патологий».

(Юниононлайн/Ф)

© Riproduzione riservata