Два важных исследования касаются людей с бета-талассемией и серповидноклеточной анемией. Исследования, в которых ведущую роль сыграла детская больница Бамбино Джезу в Риме, показали, что однократное лечение на основе стволовых клеток, модифицированных методами геномного редактирования, на длительный период освобождает от необходимости переливания крови и – в случае анемия – из наиболее грозных осложнений, таких как вазоокклюзионные кризы.

Исследования были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии и подтверждают «окончательный лечебный потенциал» этой терапевтической стратегии, сказал Франко Локателли, руководитель клинического и исследовательского направления онкогематологии Бамбино Джезу в Риме, который координировал одну из два исследования и является второй подписью другого. Талассемия и серповидно-клеточная анемия являются двумя наиболее частыми наследственными заболеваниями крови в мире. Обе патологии вызваны мутациями генов, участвующих в синтезе гемоглобина — белка эритроцитов, который переносит кислород в организме. Два исследования, организованные фармацевтическими компаниями Vertex Pharmaceuticals и Crispr Therapeutics, подтвердили терапевтическую эффективность подхода, который включает модификацию гемопоэтических стволовых клеток с помощью системы «молекулярных ножниц» CRISPR-Cas9. Модификация позволяет клеткам крови производить фетальный гемоглобин вместо того, который физиологически вырабатывается после рождения.

В первом из исследований приняли участие 52 пациента в возрасте от 18 до 35 лет с бета-талассемией, из которых 14 были зачислены в Bambino Gesù и показали, что 91% достигли независимости от переливания крови, обнаружив в среднем значения гемоглобина выше, чем у родителей. которые являются здоровыми носителями патологии. Высокие показатели гемоглобина и наличие модифицированных клеток у некоторых из них сохраняются более 4 лет.

Вместо этого второе исследование подтвердило у 44 пациентов с серповидноклеточной анемией (7 из которых лечились в Бамбини Джезу), что терапия способна избавить их от вазоокклюзионных кризов как минимум на 12 месяцев. Также в этом случае уровень гемоглобина хороший, и польза сохраняется с течением времени. Терапия редактирования генома, получившая название Exagamglogene Autotemcel, была одобрена несколько месяцев назад Европейским медицинским агентством (EMA) для пациентов старше 12 лет. Проводятся испытания на детях младшего возраста.

(Юнионлайн)

© Riproduzione riservata