По случаю Дня редких заболеваний 2023 г. , во вторник, 28 февраля, в 10:00 в главном зале Палаццо Бельграно состоится встреча «Редкие заболевания на Сардинии: настоящее и будущее», организованная Университетом Кальяри в сотрудничестве с CcrMr и при спонсорской поддержке. Обсерватории редких заболеваний (Омар) и Координационного совета сардинских ассоциаций (CoReSar).

На Сардинии от него страдают более 11 тысяч сардинцев , по данным Регионального координационного центра редких заболеваний детской клиники больницы «Микроцитемико» в Кальяри. Среди них более 2000 детей.

В Европе болезнь считается редкой, когда она не превышает 0,05 процента населения, т.е. не более одного случая на каждые 2000 человек. На сегодняшний день диагностировано около 10 000 редких заболеваний, и эта цифра растет с развитием генетических исследований. В Европе около 30 миллионов случаев, в Италии 2 миллиона.

Конференция в Кальяри направлена после ограничений, наложенных из-за пандемии Covid-19, на подведение итогов текущей ситуации и обсуждение новых идей и проектов на ближайшее будущее вместе с учреждениями, университетским клиническим миром и ассоциациями пациентов.

«Редкие заболевания, — слова профессора Сальваторе Саваста, профессора кафедры медицинских наук и общественного здравоохранения Университета Кальяри и директора Клиники педиатрии и редких заболеваний педиатрического и микроцитемического ОП, — менее редки, чем принято думать. Проблема диагностики и помощи молодым людям, страдающим редкими заболеваниями, в частности синдромом пороков развития или метаболическими заболеваниями, с каждым днем становится все более актуальной и актуальной . Эпидемиологические данные говорят нам о том, что заболеваемость в детской возрастной группе людей с этими состояниями в настоящее время равна 1200 живорождений и за последние 20 лет, благодаря более качественной и адресной помощи, выживаемость пациентов значительно улучшилась».

«Редкое заболевание, — продолжает он, — требует не только диагностики, но и профилактики. включая среднее образование, реабилитацию и психосоциально-экономическую поддержку. В области редких заболеваний исследования имеют фундаментальное значение, поскольку они направлены, с одной стороны, на выявление причин, воздействующих на их происхождение, а с другой стороны, на определение методов лечения, улучшающих выживаемость и качество жизни людей, с косвенными преимуществами за счет социальных издержек коллектив. Поэтому необходима быстрая диагностика. Сокращение времени диагностики является императивом посредством обучения клиницистов, педиатров по свободному выбору и врачей общей практики для облегчения «перехода». Не менее важной является профилактика с помощью «неонатального скрининга», и в этом отношении регион Сардиния гарантировал распространение наследственных заболеваний обмена веществ с 2011 года, будучи, среди прочего, по этой причине одним из первых регионов национальной территории. Наконец, сотрудничество с ассоциациями пациентов, безусловно, изменило отношения между учреждениями и пациентами для признания важности права пациента на участие в принятии решений по вопросам планирования здравоохранения».

(Unioneonline/D)

© Riproduzione riservata