在 2 月 28 日星期二上午 10 点举行的2023 年罕见病日之际，卡利亚里大学在 CcrMr 和赞助商的合作下，在贝尔格拉诺宫的主厅举办了“撒丁岛的罕见病：现在和未来”会议罕见病观察站 (Omar) 和撒丁岛协会协调会 (CoReSar)。

根据卡利亚里“Microcitemico”医院儿科诊所罕见病区域协调中心估计的数据，在撒丁岛，有超过 11,000 名撒丁岛人患有此病。其中，2000多名是儿童。

在欧洲，如果一种疾病不超过人口的 0.05%，即每 2,000 人不超过一例，则该病被视为罕见病。迄今为止，约有10,000种罕见病被诊断出来，这一数字随着基因研究的进步而不断增长。欧洲大约有 3000 万例，意大利有 200 万例。

卡利亚里会议的目的是在对 Covid-19 大流行施加限制之后，与机构、大学临床世界和患者协会一起评估当前情况并讨论不久的将来的新想法和项目。

«罕见病——卡利亚里大学医学科学与公共卫生系教授、儿科门诊和儿科和微型医院 OP 罕见病主任 Salvatore Savasta 教授的话——并不像人们想象的那么罕见。患有罕见病，尤其是畸形综合征或代谢性疾病的青壮年患者的诊断和救助问题日益紧迫和备受关注。流行病学数据告诉我们，患有这些疾病的儿童年龄组的发病率现在相当于 1,200 个活产，并且在过去 20 年中，由于更好和有针对性的援助，患者的存活率显着提高»。

«罕见病 - 他继续说道 - 不仅需要诊断，还需要预防。包括中等教育、康复和心理-社会-经济支持。在罕见病领域，研究是基础性的，因为它一方面旨在发现病因，从源头上进行干预，另一方面，确定改善人们生存和生活质量的治疗方法，从而间接降低因疾病引起的社会成本。集体。因此，快速诊断至关重要。减少诊断次数势在必行，通过培训临床医生、自由选择的儿科医生和全科医生来促进“过渡”。同样重要的是通过“新生儿筛查”进行预防，在这方面，自 2011 年以来，撒丁岛大区已保证将遗传性代谢疾病扩展到其他地区，因此成为全国首批地区之一。最后，与患者协会的合作无疑改变了机构与患者之间的关系，因为人们认识到患者有权参与健康计划决策的重要性»。

（联合在线/D）

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