撒丁岛人的 DNA 中存在一种不会诱发强直性脊柱炎的变异:巴鲁米尼国际大会
由卡利亚里 Aou 风湿病科主任组织,该主题的顶尖专家将出席五十年前,专家们首次确定 HLA-B27 基因是强直性脊柱炎的主要诱发因素,这是迄今为止所描述的与任何多基因疾病最密切的关联。
20 世纪 90 年代初,在撒丁岛遗传遗产中发现了一个变异。通过比较“B27”基因(存在于世界各地)和撒丁岛变体,从蛋白质的角度来看,它们存在很大的相似性,但在罹患该疾病的倾向方面却存在许多差异。通过这一发现,专家相信他们可以追踪导致强直性脊柱炎的机制,从而追踪免疫介导疾病易感性的一般机制。
因此,撒丁岛,特别是巴鲁米尼镇被选为庆祝 HLA-B27 基因与强直性脊柱炎相关文献首次报道 50 周年的地点。
国际会议将于6 月 30 日星期五在 Nuragic 工厂的会议厅举行,汇聚了该主题领域最杰出的世界专家。该活动由卡利亚里大学医院风湿病科主任、卡利亚里大学医学院正教授Alberto Cauli组织。 Cauli 和他的团队多年来一直致力于研究这一重要的脊柱炎症病理机制。
自从 1973 年(正好 50 年前)在著名期刊《柳叶刀》和《新英格兰医学杂志》上首次报道以来,该主题一直吸引着生物医学研究人员的关注,因为它是医学上从未描述过的最强关联。任何多基因免疫介导的病理学,如果其发病机制细节得到澄清,不仅可以成为理解关节炎的关键,而且可以成为理解所有其他免疫介导疾病(如糖尿病、多发性硬化症、克罗恩病等)的关键。
荷兰莱顿大学的 Alberto Cauli 教授和Désirée van der Heijde教授将介绍这些作品,并就强直性脊柱炎概念的历史和临床演变(即使是其早期形式)进行讲座。随后将举行一场关于多器官影响以及现代成像技术在疾病定义中的贡献的会议,Ciccia(那不勒斯)、Baraliakos(德国波鸿)和 D'Agostino(“La Cattolica”,罗马)教授将发表演讲。
下午,将在 Maria Teresa Fiorillo 教授(“La Sapienza”罗马)、Maria Teresa Fiorillo 教授(罗马“La Sapienza”)、Prof. Robert Colbert(NIH,美国贝塞斯达)和 Paul Bowness 教授(英国牛津)。当天的闭幕式将由 Dafna Gladman 教授(加拿大多伦多)和 Denis Poddubnyy 教授(德国柏林)的演讲结束,他们将总结关于该主题的两项国际多中心研究的结果,其中也包括意大利主要中心的参与。