地中海贫血治疗取得突破：基因治疗现已正式纳入国家医疗服务体系。

基因编辑疗法“exagamglogene autotemcel”（exa-cel）是首个用于治疗输血依赖性β地中海贫血和严重镰状细胞病患者的基因编辑疗法，现已正式纳入国家医疗服务体系。

事实上，意大利药品管理局的报销决定已于昨天在官方公报上公布。

“基于 CRISPR/Cas9 技术的基因组编辑，对于镰状细胞性贫血和输血依赖性β-地中海贫血等遗传性血液病患者来说，是一个根本性的转折点，”罗马天主教圣心大学儿科教授、圣婴儿童医院儿科血液学和肿瘤科主任 Franco Locatelli 在一份声明中解释道。“临床研究已显示出非常积极的结果，今天我们很高兴这项创新疗法在意大利也适用于符合治疗条件的患者，”Locatelli 补充道，他是促成该疗法获批的两项研究的首席研究员。

治疗——Exa-cel是一种通过改造患者的造血干细胞和祖细胞来诱导产生高水平胎儿血红蛋白的疗法。试验显示，该疗法可减少或消除严重镰状细胞病患者的血管阻塞危象，并减少输血依赖性β-地中海贫血患者的输血需求。

Vertex Pharmaceuticals 意大利和希腊地区经理 Federico Viganò 表示：“得益于与意大利卫生当局的富有成效的合作，我们达成了一项协议，承认创新的一次性疗法的价值，这种疗法不仅能对患者产生深远的影响，还能对他们的家人和整个国家产生深远的影响。”

（Unioneonline/vl）