2 月 28 日星期二将是世界罕见病日，该日由欧洲组织 Eurordis 于 2008 年设立。这个周年纪念日有机会提高公众对那些每天经历这种病症的人的需求和要求的认识。

“如果一种疾病不超过每 2000 人中有 1 例，即占人口的 0.05%，则该疾病被定义为罕见病，” Sassari 地区儿童神经精神病学诊所主任、公司罕见病和罕见病联系人 Stefano Sotgiu 教授解释说。综合症和专门中心的负责人。 «大约 80% 的罕见病都有遗传起源（即从父母那里遗传）和新发突变，即非遗传但与胎儿生命中发生的不幸遗传事件有关。剩下的 20% 是由感染、自身免疫现象（如胎儿期的化学物质或辐射）或遗传与环境因素之间复杂的相互作用引起的，”他补充道。

目前，由医学主任 Valentina Pes 管理的 Viale San Pietro 罕见病中心跟踪约 400 名患者，平均每年进行 60/70 次就诊。诊所负责初次就诊、检查和咨询。该中心随访的患者中有 50% 属于涉及神经精神病学的罕见儿科疾病，通常受遗传综合征和畸形的影响，有时还受智力障碍和自闭症等疾病的影响。该结构还处理患有罕见神经肌肉疾病的患者，例如肌无力、肌营养不良、神经病以及遗传性和后天性脑病。该诊所组织多专家会诊，并利用与萨萨里 Aou 临床遗传学中心的合作，以及一些罕见病症，例如神经系统的自身免疫病症，与卡利亚里 Binaghi 医院的实验室或与区域外的实验室。

Sotgiu 让大家知道，«除了处于发育年龄的患者，我们还关注那些早已成熟但无法入住成人设施的患者。区域技术表试图解决从童年到成年过渡的一个重要困难»。

近年来，科学在诊断技术和新疗法方面取得了重大进展，这导致许多罕见疾病的进化得到改善。 “许多采用非常现代技术方法的新疗法的蓬勃发展——Sotgiu 总结道——预示着未来可治疗的罕见疾病数量将进一步增加”。

（联合在线/F）

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