西班牙取得了一项非凡的科学发现，这在一定程度上要归功于一位来自萨萨里的研究人员。该团队发现了三例新的婴儿卟啉症病例，这是已知最罕见的疾病之一。参与这项研究的弗朗切斯科·乌里戈 (Francesco Urigo ) 是萨萨里本地人，拥有生物科学和实验与应用生物学学位。自 2021 年以来，他先后在雷根斯堡大学、卡利亚里大学以及现在的纳瓦拉大学和潘普洛纳大学进行专业学习，目前在西班牙生物医学研究中心 Cima 攻读应用医学博士学位。正是在这样的背景下，这位 31 岁的研究人员为一项可能对理解这种疾病做出关键贡献的研究做出了贡献。

卟啉症是一组罕见的代谢性疾病，由血红素（一种血液中氧气运输的关键分子）生成异常引起。由于患者对光线敏感，且在最严重的情况下，牙龈会萎缩，使牙齿更加突出，因此它长期以来被称为“吸血鬼病”。症状可能涉及神经系统、精神和皮肤，或这些症状的组合，有时会导致患者丧失劳动能力。

对弗朗切斯科而言，他的职业哲学源自他最喜欢的书《基督山伯爵》，即“将逆境转化为知识，将知识转化为自由”。这正是纳瓦拉的实践，因为科学家们的发现堪称一项非凡的成果。事实上，此前仅发现过10例丙氨酸脱水酶缺乏性卟啉症，而这10例在西班牙发现的病例中，是首例确诊的儿童病例。研究人员认为，这一发现将有助于更好地理解“这种极其罕见的卟啉症的遗传和环境机制，以及它与重金属中毒的可能联系”。本质上，“该研究描述了一些严重铅中毒的成年患者的临床症状与婴儿卟啉症相似，这表明金属暴露与这种遗传疾病之间存在有趣的重叠或混淆。”这些发现可能至关重要，因为它们发现了“具有不同表达和生化行为的致病基因变体”。这表明该疾病存在显著的分子异质性，并可能有助于解释为什么有些人更容易受到铅或其他环境因素的毒性作用的影响。

这项研究由以下团队完成：Antonio Fontanellas Romá（肝病学：卟啉症和癌变研究组组长兼首席研究员）、Matías Ávila Zaragozá（该研究组主任/联合主任，动物模型和RNA治疗项目的积极合作者）、Pedro Berraondo López（该研究组成员，多项治疗和实验模型研究的共同作者/共同负责人）、Francesco Urigo（培训研究员）、Ana Sampedro Pascual（肝病学：卟啉症和癌变研究组实验室技术员）以及Daniel Jericó Asenjo（该研究组实验室技术员）。这项工作是在CIBEREHD（肝脏和消化系统疾病生物医学研究中心网络）框架内开展的，并与CIBERER（罕见病生物医学研究中心）合作完成。该研究由卡洛斯三世健康研究所和马德里穆图亚基金会资助。

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