两项重要的试验涉及β地中海贫血和镰状细胞性贫血患者。罗马 Bambino Gesù 儿童医院在这些研究中发挥了主导作用，研究表明，基于基因组编辑技术修饰的干细胞的单一治疗可以在很长一段时间内无需输血，并且 - 在贫血 - 来自最可怕的并发症，例如血管闭塞危机。

罗马 Bambino Gesù 肿瘤血液学临床和研究领域负责人 Franco Locatelli 表示，这些研究发表在《新英格兰医学杂志》上，证实了这种治疗策略的“明确的治疗潜力”。两项研究，是另一项研究的第二个签名。地中海贫血和镰状细胞性贫血是世界上两种最常见的遗传性血液疾病。这两种病症都是由参与血红蛋白合成的基因突变引起的，血红蛋白是红细胞中负责在体内输送氧气的蛋白质。这两项试验由 Vertex Pharmaceuticals 和 Crispr Therapeutics 制药公司推动，验证了通过 CRISPR-Cas9“分子剪刀”系统修饰造血干细胞的方法的治疗效果。这种修饰的作用是使血细胞产生胎儿血红蛋白，而不是出生后生理产生的血红蛋白。

第一项试验涉及 52 名 18 岁至 35 岁的β地中海贫血患者，其中 14 名患者在 Bambino Gesù 入组，结果显示 91% 的患者摆脱了输血，平均血红蛋白值高于父母观察到的值，他们是健康的病理携带者。其中一些细胞的高血红蛋白值和修饰细胞的存在已经持续了 4 年多。

相反，第二项研究在 44 名镰状细胞性贫血患者（其中 7 名在 Bambini Gesù 接受治疗）中证实，该疗法能够使他们在至少 12 个月内摆脱血管闭塞危机。此外，在这种情况下，血红蛋白水平良好，并且随着时间的推移，益处会持续存在。这种基因组编辑疗法的名称为 Exagamglogene Autotemcel，几个月前获得欧洲药品管理局 (EMA) 批准用于 12 岁以上患者。针对年幼儿童的试验正在进行中。

（联合在线）

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