Anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten 2023 , Dienstag, 28. Februar, um 10 Uhr, findet im Hauptsaal des Palazzo Belgrano das Treffen „Seltene Krankheiten auf Sardinien: Gegenwart und Zukunft“ statt, das von der Universität Cagliari in Zusammenarbeit mit CcrMr und Sponsoring organisiert wird der Beobachtungsstelle für seltene Krankheiten (Omar) und der Koordinierung der sardischen Verbände (CoReSar).
Auf Sardinien leiden über 11.000 Sarden daran , so die Schätzungen des Regionalen Koordinierungszentrums für seltene Krankheiten der Kinderklinik des Krankenhauses „Microcitemico“ in Cagliari. Darunter sind mehr als 2.000 Kinder.
In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie 0,05 Prozent der Bevölkerung nicht überschreitet, also nicht mehr als ein Fall auf 2.000 Einwohner. Bis heute werden rund 10.000 seltene Krankheiten diagnostiziert, eine Zahl, die mit dem Fortschritt der Genforschung wächst. In Europa gibt es etwa 30 Millionen Fälle, in Italien 2 Millionen.
Die Cagliari-Konferenz zielt darauf ab, nach den Einschränkungen der Covid-19-Pandemie eine Bestandsaufnahme der aktuellen Situation zu machen und gemeinsam mit den Institutionen, der universitären klinischen Welt und den Patientenverbänden neue Ideen und Projekte für die nahe Zukunft zu diskutieren.
«Seltene Krankheiten – die Worte von Professor Salvatore Savasta, Professor der Abteilung für medizinische Wissenschaften und öffentliche Gesundheit der Universität Cagliari und Direktor der Kinderklinik und seltenen Krankheiten des pädiatrischen und mikrozitämischen OP – sind weniger selten als man denkt. Das Problem der Diagnose und Betreuung junger Erwachsener, die an seltenen Krankheiten leiden, insbesondere an Fehlbildungssyndrom oder Stoffwechselerkrankungen, wird von Tag zu Tag drängender und aktueller . Epidemiologische Daten sagen uns, dass die Inzidenz in der pädiatrischen Altersgruppe von Menschen mit diesen Erkrankungen jetzt gleich 1.200 Lebendgeburten ist und sich in den letzten 20 Jahren dank besserer und gezielter Hilfe das Überleben der Patienten erheblich verbessert hat ».
«Die seltene Krankheit – fährt er fort – erfordert nicht nur Diagnose, sondern auch Prävention. einschließlich Sekundarschulbildung, Rehabilitation und psychosozial-ökonomischer Unterstützung. Im Bereich der seltenen Krankheiten ist die Forschung von grundlegender Bedeutung, da sie einerseits darauf abzielt, die Ursachen für ein Eingreifen am Ursprung zu entdecken und andererseits Therapien zu identifizieren, die das Überleben und die Lebensqualität der Menschen verbessern, mit indirektem Nutzen für die sozialen Kosten die Kollektivität. Eine schnelle Diagnose ist daher unerlässlich. Die Verkürzung der Diagnosezeiten ist ein Muss, durch die Schulung von Klinikern, Kinderärzten der freien Wahl und Hausärzten, um den "Übergang" zu erleichtern. Nicht weniger wichtig ist die Vorbeugung durch „Neugeborenen-Screening“ und in dieser Hinsicht garantiert die Region Sardinien seit 2011 die Ausweitung auf erbliche Stoffwechselkrankheiten und gehört unter anderem aus diesem Grund zu den ersten Regionen des Staatsgebiets. Schließlich hat die Zusammenarbeit mit den Patientenverbänden sicherlich die Beziehung zwischen den Institutionen und den Patienten dahingehend verändert, dass die Bedeutung des Rechts des Patienten auf Mitwirkung an Entscheidungen in Fragen der Gesundheitsplanung anerkannt wird».
(Unioneonline/D)
