Dienstag, der 28. Februar, ist der Welttag der Seltenen Erkrankungen , der 2008 von der europäischen Organisation Eurordis ins Leben gerufen wurde. Eine Gelegenheit für dieses Jubiläum, das öffentliche Bewusstsein für die Bedürfnisse und Anforderungen derjenigen zu schärfen, die diese Pathologie täglich erleben.
„Eine Krankheit wird als selten definiert, wenn sie 1 Fall pro 2000 Menschen oder 0,05 Prozent der Bevölkerung nicht überschreitet“, erklärt Professor Stefano Sotgiu, Direktor der Child Neuropsychiatry Clinic der Aou of Sassari , Ansprechpartner des Unternehmens für seltene und seltene Krankheiten syndromal und Leiter des dedizierten Zentrums. «Ungefähr 80 % der seltenen Krankheiten haben einen genetischen Ursprung, der sowohl erblich (d. h. von den Eltern übertragen) als auch durch eine De-novo-Mutation verursacht wird, d. h. nicht vererbt, sondern mit einem unglücklichen genetischen Ereignis verbunden ist, das während des fötalen Lebens aufgetreten ist. Die restlichen 20 % werden durch Infektionen, Autoimmunphänomene wie Chemikalien oder Bestrahlung während des fötalen Lebens oder ein komplexes Zusammenspiel zwischen genetischen und Umweltfaktoren verursacht“, fügt er hinzu.
Derzeit betreut das Zentrum für seltene Krankheiten in der Viale San Pietro , das von der Ärztlichen Direktorin Valentina Pes geleitet wird, rund 400 Patienten mit durchschnittlich 60/70 Besuchen pro Jahr . Die Klinik kümmert sich um die ersten Besuche, Kontrollen und Beratungen. Die vom Zentrum betreuten Patienten fallen zu 50 % unter seltene pädiatrische Erkrankungen, die Neuropsychiatrie umfassen, die häufig von genetischen Syndromen und Fehlbildungen und manchmal von Störungen wie geistiger Behinderung und Autismus betroffen sind. Die Struktur befasst sich auch mit Patienten mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen wie Myasthenie, Muskeldystrophien, Neuropathien und genetischen und erworbenen Enzephalopathien. Die Klinik organisiert multispezialisierte Konsultationen und nutzt die Zusammenarbeit mit dem Zentrum für klinische Genetik der Aou von Sassari und für einige seltene Pathologien, zum Beispiel die Autoimmunerkrankungen des Nervensystems, mit dem Labor des Binaghi-Krankenhauses von Cagliari oder mit Labore außerhalb der Region .
