Soffre di una rara malattia, creato un farmaco per la piccola Mila

Per la prima volta nella storia un farmaco è stato ideato e sviluppato per una sola persona.

La paziente si chiama Mila Makovec: a sei anni ha avuto una diagnosi di malattia di Batten, un rarissimo problema neurologico per cui non c'è cura.

Al lavoro, come raccontato in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, si sono messi i ricercatori del Boston Children's Hospital, che in un anno sono riusciti a identificare il difetto da un'analisi del Dna: la causa, è emerso, era un'unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la "spazzatura", le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari.

Isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna in grado di "mascherare" il difetto. Una volta testato sugli animali il farmaco, che è stato chiamato "milasen", è stato infuso nella bimba, dopo l'approvazione dell'Fda per il test, con esiti positivi.

La bambina in un anno di cura ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, anche se su altri problemi, come la cecità, non ci sono ancora miglioramenti.

"La creazione di milasen in un tempo così ridotto - concludono gli autori - è uno straordinario precedente che può rivoluzionare il modo in cui le malattie genetiche vengono trattate".