Un sorriso che per 37 anni non si è mai spento, e che ha illuminato, nonostante la difficile malattia diagnosticatagli ad appena sei mesi, tutti coloro che hanno avuto l'occasione di stargli accanto.

E ora proprio a Manuel Carroni, nato a Posada il 9 agosto del 1982 e morto lo scorso in un letto d'ospedale ad appena cinque giorni dal compleanno, è dedicato il progetto di AIG, Associazione Italiana Glicogenosi di cui è stato parte, e che ora potrà finalmente vedere la luce grazie al supporto e alle competenze della Fondazione Telethon nell'ambito dell'iniziativa "Spring Seed Grant".

LA GLICOGENOSI - Al centro del progetto proprio la Glicogenosi 1B, malattia metabolica rara diagnosticata a Manuel e che porta a chi ne soffre, a causa di una disfunzione nella molecola che funziona come "deposito di riserva" del glucosio, numerose difficoltà: difese immunitarie basse, obbligo di alimentarsi ogni tre ore. Anche un semplice colpo d'aria, per un malato di Glicogenosi, può risultare fatale.

Titolo dello studio, che verrà finanziato da AIG ed è stato presentato dal professor Trepiccione dell’Università della Campania, è "Approccio Terapeutico con SGLT2-Inibitori in un modello murino di GSD1B per correggere il sistema deficitario di riparazione dei metaboliti che colpisce la funzione dei neutrofili e del rene".

Il progetto - spiegano da AIG - "nasce per trovare una valida cura per la Glicogenosi 1B perché le terapie di supporto finora disponibili hanno cronicizzato questa malattia, impattando significativamente sulle vite dei pazienti. In particolare, la neutropenia e la disfunzione dei neutrofili porta a gravi infezioni e ad alterazioni del sistema ematopoietico che hanno un effetto negativo sulla qualità di vita dei pazienti. Inoltre i danni a lungo termine della Glicogenosi 1 B sulla funzionalità renale richiedono spesso il ricorso a terapie di supporto o sostitutive della funzionalità stessa. È quindi necessario trovare terapie alternative più efficaci e meno tossiche per risolvere questi problemi".

"L’uso delle gliflozine - proseguono ancora - è stato recentemente proposto per migliorare la funzione dei neutrofili. Tuttavia, il profilo di sicurezza e i possibili effetti sulle alterazioni renali ed epatiche non sono noti".

Ad essere premiato sul tema, e a vedere la luce, sarà poi anche un secondo progetto, presentato dal professor Nicola Brunetti –Pierri, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem) di Pozzuoli, dal titolo "Terapia con mRNA nella glicogenosi di tipo 1b".

Questo studio, finanziato direttamente dalla Fondazione Telethon, indagherà le potenzialità di un approccio terapeutico alternativo alla terapia genica basato sulla somministrazione dell’RNA messaggero codificante la proteina difettosa nella glicogenosi 1b, così da favorirne la sintesi.

"È una notizia splendida per la nostra associazione – afferma la presidentessa di AIG Angela Tritto – perché come piccola associazione di pazienti e caregiver, non saremmo stati in grado di poter finanziare due progetti così importanti solo con le nostre forze. I fondi dell’associazione, sono preziosi e devono essere spesi bene, nel rispetto dei malati e dei donatori che condividono i nostri obiettivi. Siamo grati per queste opportunità ed emozionati per la partenza di questi progetti di ricerca. La forza di vivere di Manuel Carroni, il giovane di Posada defunto prematuramente, a cui è dedicato il progetto finanziato da AIG, ha contagiato noi, i ricercatori e la fondazione Telethon, facendo diventare il piccolo seme una pianta. Speriamo di poter raccogliere presto dei frutti meravigliosi!".

NEL NOME DI MANUEL - Manuel Carroni è nato a Posada, in Sardegna, il 9 agosto del 1982. A sei mesi gli è stata diagnosticata la Glicogenosi 1 B. Da allora la sua battaglia, affrontata con grande coraggio e consapevolezza. Dopo gli studi si appassiona alla ricerca e si batte perché la sua malattia venga conosciuta. Per questo motivo sceglie di entrare nel direttivo dell’associazione AIG per dare un contributo materiale a chi, come lui, è affetto da una malattia rara. Non potendo organizzare delle vere raccolte fondi decide di entrare nelle case del suo Paese, brevettando un "porta a porta della ricerca" che lo porta a parlare con la gente, spiegando cos’è una malattia rara, cosa significa sentirsi soli e quali sono i diritti di un malato.

Appassionato di viaggi nel 2016 realizza il sogno della sua vita: incontrare il papa durante un viaggio organizzato dall’associazione AIG che purtroppo sarà anche l'ultimo. L’anno successivo viene ricoverato a Milano per un’operazione e da lì, purtroppo, inizia un doloroso calvario. Gli viene diagnosticata una leucemia. Alle sofferenze legate alla glicogenosi, con cui convive dalla nascita, si uniscono quelle della nuova malattia. Il suo fisico debilitato fa cedere la sua forza e nel 2019, dopo cinque giorni dal compleanno, a soli 37 anni muore nel letto dell'ospedale.

(Unioneonline/v.l.)
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