"Ferma il prurito": una campagna per Eva Luna

Ci sono malattie capaci di stravolgere la vita di una famiglia in pochi istanti. Ci sono diagnosi davanti alle quali qualsiasi reazione può essere lecita: si prova rabbia, disperazione e sconforto misto a un soffocante senso di impotenza. Soprattutto se quella maledetta diagnosi riguarda un figlio o una figlia. Eppure c'è chi sceglie di reagire, c'è chi trova la forza di mettere in un cassettino in fondo al cuore tutto quel dolore per concentrare tutte le sue energie in una sfida che diventa una ragione di vita: provare a sconfiggere la malattia.

È il caso di Francesca Lombardozzi e della sua meravigliosa famiglia che combatte una battaglia contro una malattia dal nome quasi impossibile da imparare a memoria: si chiama "Colestasi intraepatica familiare progressiva", l'acronimo è Pfic, ed è una rarissima malattia genetica di cui Francesca ha scoperto l'esistenza quando sua figlia Eva Luna aveva soltanto quattro mesi. Per affrontare questo male semi sconosciuto serve tanta forza ed è per questo che, tramite i social, è partito un appello che si spera possa raggiungere il più alto numero di persone. Un appello che vede in prima fila anche la scrittrice cilena Isabel Allende, autrice del libro "Eva Luna" dal quale Francesca ha tratto ispirazione per scegliere il nome della sua bambina venuta al mondo 16 mesi fa. La scrittrice ha accettato di diventare testimonial della lotta per Eva Luna e per tutte le famiglie che hanno già ricevuto (o potrebbero ricevere in futuro) la stessa diagnosi: "I medici ci hanno spiegato - racconta la giovane mamma - che quando si è affetti da Pfic la bile non fa il suo percorso naturale ma rimane all'interno del sangue e nel fegato, intossicandolo. Questo comporta che, ad un certo punto, sia necessario il trapianto epatico".

La diagnosi è stata fatta durante un controllo, quando era chiaro che la bambina avesse dei problemi ben più gravi di una semplice colestasi transitoria di cui spesso soffrono i neonati: il suo caso era più serio e gli esami più approfonditi hanno permesso di appurare che si trattava di una malattia genetica, ovvero la Pfic di tipo 1, una patologia che colpisce un bambino su centomila. Non coinvolge solo il fegato (e non è detto che il trapianto risolva il problema), ma è una malattia sistemica. Coinvolge anche l'intestino, il pancreas, i reni e può comportare la perdita dell'udito. "Tra i sintomi più conosciuti della Pfic ci sono l'ittero, il deficit vitaminico, lo scarso accrescimento e - aggiunge Francesca - c'è poi un sintomo che accomuna tutte le forme di Pfic: il prurito". Che non si tratti di un prurito normale o di un lieve fastidio, i genitori di Eva Luna lo hanno capito subito e i medici ne hanno dato conferma: "È un prurito invalidante - spiega - non ti permette di dormire, di mangiare e di giocare. Anche fare un bagnetto diventa un incubo: se potesse si strapperebbe la pelle".

La sua mamma e il suo papà hanno deciso che non sarebbero rimasti inermi davanti a questa prova che il destino ha deciso di infliggere alla loro famiglia. Hanno iniziato a documentarsi e a fare ricerche per cercare di capire quali e quante famiglie stessero vivendo lo stesso inferno: "Così abbiamo scoperto l'esistenza del Pfic Network che è un gruppo internazionale e siamo poi entrati in contatto con diverse famiglie italiane che stavano affrontando lo stesso nostro percorso di lotta e di dolore. Con quattro famiglie abbiamo deciso di unire le forze e di formare l'associazione Pfic Italia Network". Gli obiettivi che si pone questo gruppo di genitori sono molteplici: "Principalmente - spiega Francesca, presidente della neoassociazione, nel video diffuso sui social - vorremmo essere di supporto alle altre famiglie che vivono questo dramma. Quelle ai cui figli è già stato diagnosticato questo male e quelle che un domani potrebbero ricevere questa tremenda diagnosi. Vogliamo che la Pfic venga conosciuta, che se ne parli perché questo può aiutare a renderla meno rara". Parlarne è importante, però non basta: «Abbiamo deciso di iniziare uno studio e la colletta è partita grazie al programma "Spring Seed Grant" promosso dalla Fondazione Telethon che dà modo alle associazioni di attivarsi per finanziare i progetti di ricerca. L'obiettivo che l'associazione si propone è trovare un'alternativa terapeutica agli interventi di diversione biliare e di trapianto di fegato. Per leggere tutte le informazioni e partecipare alla colletta si può andare sul sito www.gofundme.com dove ha trovato casa la battaglia della Pfic Italia Network che si chiama "Ferma il prurito". La ricerca - conclude Francesca - è l'unica speranza che abbiamo per dare un futuro diverso ai nostri figli".

Una speranza che anche Isabel Allende ha fatto sua. In un videomessaggio che accompagna l'appello di Francesca sottolinea l'esigenza "di unire le forze per stimolare la ricerca su queste malattie rare di cui tante persone, soprattutto bambini, soffrono. Dobbiamo unire le nostre forze per fa sì che a livello statale e nelle organizzazioni pubbliche ci siano aiuti economici, lavoro scientifico, ricerca e, nei limiti del possibile, una cura".