Fibrosi cistica, arriva in Sardegna il farmaco che agisce alla base della malattia

Arriva in Sardegna Orkambi, il primo farmaco per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica nei pazienti con due copie della mutazione F508del.

Anche nell'Isola si aprono dunque nuove prospettive di cura per i pazienti affetti da questa malattia genetica rara e invalidante, potenzialmente letale, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene CFTR.

"Avere a disposizione dei farmaci non più sintomatici, ma che agiscono a livello sistemico sul difetto di base della malattia, con la possibilità di averne dei nuovi nei prossimi anni, apre delle prospettive impensabili fino a pochi anni fa, con la speranza di arrivare a dare una migliore qualità e durata di vita ad un numero sempre maggiore di pazienti", spiega Maurizio Zanda, Responsabile Centro Regionale Fibrosi Cistica Cagliari e Primario FF Struttura Complessa di Pediatria Azienda Brotzu Cagliari. E aggiunge: "Nella nostra Regione, alcuni pazienti sono già in terapia con i nuovi farmaci e il loro numero è destinato ad aumentare, in particolare grazie al recente inserimento nel Prontuario Terapeutico Regionale (PTR) che renderà più facile la procedura".

Mentre Deborah Bombagi, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica Sardegna Onlus, ha dichiarato: "Sono contenta che anche in Sardegna, finalmente, sia avvenuto l’inserimento di questo farmaco nel Prontuario Terapeutico Regionale. Auspico, inoltre, che il tempo perso precedentemente, venga recuperato attraverso una celere acquisizione, da parte dell’ATS Sardegna, del farmaco stesso per consentire a tutti i pazienti sardi candidati, omozigoti per la mutazione F508del di età pari o superiore ai dodici anni, il regolare accesso a questa cura innovativa. Questa nuova classe di Farmaci modulatori (potenziatori e correttori) della proteina CFTR alterata - prosegue la dr.ssa Bombagi - ha aperto nuovi ambiti di ricerca nella correzione del difetto di base della patologia: Ci auguriamo che in tempi ragionevoli si riesca a trattare un numero sempre maggiore di mutazioni del gene CFTR, fino a giungere un giorno al desiderato di ogni paziente e dei suoi familiari: sconfiggere definitivamente la malattia”.