Da Sassari la scoperta di un nuovo gene legato a Sclerosi multipla e Lupus
Una scoperta importantissima per due malattie autoimmuni di cui ancora molto deve essere compreso, la Sclerosi multipla e il Lupus eritematoso sistemico, arriva dalla Sardegna, ed è stata comunicata ufficialmente dal New England Journal of Medicine, la più antica e prestigiosa rivista di medicina al mondo.
La scoperta riguarda un gene, il "Tnfsf13B", che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche, la citochina Baff, e che sarebbe all'origine del rischio di sviluppare queste malattie.
Autore dell'importante studio, cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism), è un gruppo internazionale di ricercatori coordinati da Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e molto noto in Sardegna in quanto professore di genetica medica dell'Università di Sassari. I primi studi sono inoltre stati condotti proprio a partire dalla popolazione sarda.
"Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono "malattie multifattoriali" - spiega Cucca - in cui il processo autoimmune è determinato dall'azione congiunta di diversi fattori, genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capire i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci".
Il sistema immunitario è costituito da centinaia di cellule e molecole e non è semplice stabilire quali siano implicate nel rischio di sviluppare determinate malattie. "Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella sclerosi multipla - prosegue il professore dell'Università di Sassari - Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia".
La ricerca si è basata sul sequenziamento dell'intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici.
"Le analisi, inizialmente condotte su individui sardi e grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca (il Cnr, il CRS4 e le Università di Sassari e Cagliari) e ospedalieri dell'Isola, sono state estese ad ampie casistiche provenienti da Italia peninsulare, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia", ha specificato Maristella Steri, prima autrice del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr.
"Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13B e il rischio di sviluppare la Sclerosi multipla o il lupus - ha continua Steri - e l'individuazione di questo nesso di causa - effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere".
Lo studio è dedicato alla memoria del professor Giulio Rosati, neurologo, che è anche uno degli autori della ricerca.
